我通過一個視頻認識了一位裴爸爸，他有一個15歲的女兒。視頻中的他，平靜地向大家講述了作為一個新篩失查孩子的父親，他從幸福、意外、焦慮、努力、期待的一系列心理變化。裴爸爸和愛人一直在默默地努力，希望能夠為孩子做的更多，不僅為了自己的孩子，也為了天下所有的孩子。

01▲驚喜

2003年 2月24日的那一天，一個小生命出現在了我的眼前那一刻我感覺世界上所有的東西都不存在只有孩子，特別愛這個孩子--我的女兒。我想每個父親在這一刻都會像我這樣吧看到自己的孩子就好像看到了希望。

02▲意外

在孩子七個月的時候她開始有了一種不自主的點頭。有時候那個頭重重地就落下去每天在抽風，成串地發作後來確診為「嬰兒痙攣症」嬰兒痙攣症是癲癇的一種類型，它們最初在1841年被描述。它們通常開始於嬰兒出生後的第一年，大多數在3個月至12個月時開始。嬰兒痙攣症具有三個特徵：癲癇性痙攣發作、腦電圖高峰節律紊亂和運動心理發育障礙。嬰兒期的一種最嚴重的癲癇

藥物是無效的。

03▲絕望

看著她在那抽風一點辦法都沒有她是我生命的延續-我的孩子可是我卻無能為力。我的愛人非常絕望他跟我說

都不知道該怎麼去活

甚至想過咱們兩個一塊兒死了算了。

04▲勸說

我最好的朋友都跟我說放棄了她吧否則你們這一輩子就完了

我看了眼自己的女兒

她用她那明亮的兩隻眼睛好像在說「爸爸媽媽我能行」看到她的眼睛我決定絕對不會放棄我覺得照顧這個孩子本來應該是我們做父母的責任，把它交給別人或者是放棄治療，都是是不負責任的做法。

人來到這個世界，總有些事情是一定需要自己去完成的，既然這是老天交給我的作業，那我就做完它。

05

▲希望

在孩子一歲兩個月的時候我們去了北大婦兒醫院發現了孩子是「苯丙酮尿症」它是代謝不了蛋白質里的一種氨基酸。苯丙酮尿症（PKU)是一種遺傳代謝疾病。

因苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變導致PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸（Phe)在肝臟中代謝紊亂所致。

1、發病時間：出生時：正常

癥狀出現：3~6個月癥狀明顯：1歲2、中樞神經癥狀：智力低下，表情獃滯，語言發育落後，行為異常、多動，1/4可有癲癇發作；3、濕疹：面部居多4、外貌：毛髮、皮膚、虹膜色澤淺（白皮膚，金髮，藍眼珠）5、鼠尿味：汗液，尿液我馬上按照醫生的要求進行葯食治療把正常的食品

蛋白質高的全部停掉。

孩子吃上這個飲食以後很快就不抽風了抽了半年的風一個星期之內就不抽了所以我們看到了希望。

06▲噩耗

我們家孩子的腦損傷比較重博愛醫院給我們測的測評就是將來你這個孩子會有交往障礙

包括運動障礙、語言障礙

就是（各方面）全有障礙智力是嚴重落後的。

我那個時候就在想孩子這麼嚴重的腦損傷什麼都不會將來長大怎麼自理怎麼自立我們老了孩子一個人怎麼在這個世上生存所以想到這個時候我愛人就一宿一宿地睡不著睡不著怎麼辦呢就看書所以這樣過度的用眼過大的壓力視力損害得非常厲害。十二年的時間裡母親王春艷看了近千斤重的特殊教育方面的書造成視網膜嚴重積水夫妻二人為了幫助孩子做康復訓練去了北京、上海等多個城市治療耗盡了財力更耗費了巨大的心力我知道，我的女兒作為未及時接受新生兒疾病篩查的苯丙酮尿症失查患兒可能永遠無法成為一個正常的孩子我們現在都很好的接受了這個現實，我在內心裡問過自己一個問題：如果當初知道孩子是苯丙酮尿症，我們還會不會選擇把她生下來，我的答案是確定的。我們甚至都有些慶幸這個孩子是生在我們家，因為我們可以保證很好的去愛他，盡一切可能去保證給她一個比較好的環境和條件去康復成長。

07▲如果一切能重來如果一切能重來的話我早早地發現孩子是苯丙酮尿症我給她科學規範的治療無非就是吃的不一樣其他和所以正常的孩子都一樣就不用在七個月的時候發生嚴重的點頭抽風就不用等到孩子四歲才會肚子站立如果一切能夠重來的話我愛人的眼睛也不能壞成這樣我們也不需要到處給孩子找康復機構找學校我就不會等到孩子六歲的時候才第一次聽到她喊我「爸爸」

如果一切能夠重來的話我想現在12歲的她應該是非常美麗的快樂的健康的一個大女孩我一生最大的遺憾就是孩子出生的時候我根本不知道苯丙酮尿症

08▲呼籲

借這個機會我要告訴所有人當你生下小寶寶的時候一定要帶他去做「新生兒篩查」

新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

失查和篩查的結果截然不同命運也可能因此而截然不同篩查出來的孩子他的家庭每個月要買蛋白粉幾千塊錢每個月要買米和面一年下來要花幾萬塊錢你像我們失查的孩子他不僅要特殊飲食治療還有康復訓練的治療這比特殊飲食花費更大一節課幾十每天好幾節課所以說，一年下來康復訓練就是好幾萬。

其實你一個月掙上幾千塊錢

等於是沒有掙錢大人是沒有錢花的全部給孩子也未必夠一年兩年可以

長期呢？

所以我想必須向社會向政府求援希望能有政策出來對苯丙酮尿症的患者提供一些幫助在特殊飲食上是不是能從醫療保險裡面

民政上

能從社會的一些慈善組織一些基金會給孩子爭取一些費用讓這些家庭的負擔輕一些

否則的話

這些家庭遲早要被這個疾病壓垮因為這個大病讓一個家庭垮掉那不是我們當代社會的悲劇嗎？

在此，博聖君呼籲，孕前檢測，產前和新生兒的篩查與診斷不可忽視，寶寶的健康承載著母親，家庭和社會的幸福。

博聖生物專註孕前檢查、產前篩查、產前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查，遺傳診斷等項目的技術與服務20年。

文中部分圖片來源於：中國出生缺陷干預救助基金會，苯丙酮尿症公益視頻《如果一切可以重來》

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