一名5岁女童有时会完全昏睡，甚至也能数天不睡觉，女童妈妈带她求医，儿科医师却判断她身体正常，妈妈不放心努力追查后，才发现女儿罹患的疾病罕见到没有病名，女儿是全英国唯一的患者，全球只有几宗确诊个案。

据英国《都市报》报导，来自英国勒威克的凯特(Katie Johnson)今年32岁，她的5岁女儿艾亚(Aiya)确诊患上一种染色体疾病，当地医师暂时将它称为「22q11.2」，目前无医治方法。

凯特在女儿艾亚4个月大时就发觉她有不妥，带她去看儿科医师，医师却认为艾利一切正常。但艾亚发展迟缓，在3岁上学前一个月才学会走路，有时会完全昏睡，甚至也能数天不睡觉。凯特表示，艾亚就像患上「自闭症光谱」上所有症状的孩子。过去几年，她苦苦找寻病因，发现艾亚不是自闭症小孩，但她有同样的问题，「是染色体造成的问题，但她有自闭症的病征。」

直到2016年，医生鲍伊(Susan Bowie)进行血液测试后指出，艾亚基因病变患有「整体性迟缓」，罹患连学名都没有的「22q11.2」，让强森一家感到很惊讶，「她是英国的唯一病人，还有一位患者在美国，一位在澳洲，一位在纽西兰，全球就只有他们。」

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据台大分医所遗传咨询组陈怡祯2014年研究的资料显示，「22q11.2」是第22条染色体近中间的一小片段有缺失，影响所及可达多种身体器官与系统，且临床表征非常多样，即使是同一家族中的患者，表现出的症状也因人而异。约90%个案并不是因遗传而罹病，但患者有50%的机率将此有基因缺失的染色体遗传至下一代，如先天性心脏缺损、眼距宽、人中短、下颚退缩，新生儿可能在出生两天内出现肌肉强直、痉挛或癫痫症状。

虽然暂时无法根治，但目前的医学技术可针对患者个别病征进行治疗。凯特也尝试联络外国的患者家属，希望能得与其他家长互相支持。她也强调：「如果你认为你的子女有问题一定要积极争取，我心里相信女儿有其他病因，所以使我坚持下去。」

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