開門見山，X染色體p22.31出現重複是否致病存在巨大爭議，健康的人也有，表型異常的也有。胎兒的數據是chrX:6552712-8115153(x2), 母親是這個片段x3.

UCSC 基因組瀏覽器檢查結果如下：

這次的案例是染色體微重複，既沒有基因突變，也沒有基因缺失， 所以我連 OMIM資料庫都懶得看，直接查ClinVar資料庫：

乍一看形勢大好，8個類似案例裡面5個良性，2個可能良性，1個不確定。

難道說眾多研究這個問題的人都是傻子， 不懂去看一下ClinVar資料庫？

這年頭， 諮詢的人都能自己查文獻， 然後拿著文獻來問我，我覺得這種精神值得欽佩，見下面的文獻：

Baylor醫學院分子和人類遺傳系出品， 不能等閑視之， 收集了一堆病例, 見下圖：

過半的病人有表型， 一巴掌拍向ClinVar的臉， 啪啪的響。

對於諮詢者我有結論嗎？ 沒有，因為表型和具體缺失的位置在這篇文章裡面並沒有對上號。

繼續的讀文獻，這次輪到斯坦福醫學院兒科系出場：

找了9個病人細緻分析：

案例的情況是不包括左邊界的VCX3A, 也不包括右邊界的VCX2和KAL1. 也就是說諮詢案例的情況應該比1號病人輕， 接近2號病人， 然後比7號，8號， 9號病人重， 跟3-6號病人沒關係。

一線是1號和7號病人的照片：

Three of the mothers of affected individuals (Patients 1, 2, and 9) appeared

clinically unaffected however two of them (mothers of Patients 3–5 and 7) demonstrated a degree of apparent intellectual or learning disability.

注意第1，2，9號病人的母親是表型正常的攜帶者，但是病人3-5的母親和7號病人的母親學習能力有缺陷。

為什麼會出現母親正常而兒子異常的情況？ 因為在兒子身上X染色體的基因都表達，所以微重複的結果基因劑量出現異常，本來應該是1倍的變成兩倍了。

為什麼母親有的正常有的異常？ 如果母親有缺陷的染色體失活了，那麼這幾個基因還是單倍表達，所以正常。如果母親的正常X染色體失活了， 那麼微重複區域內的這幾個基因就是雙倍表達，這樣就會出現表型。

所以我最後的結論是，如果孩子是男孩，繼承母親缺陷染色體的機率是1/2， 如果繼承，發病率很高。 如果是女孩，繼承繼承母親缺陷染色體的機率也是是1/2， 但是因為存在X染色體失活現象， 所以發病率會顯著低於男孩, 具體可以參考下面的表格， 來自上面這9個病人分析的文章。

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