胚胎染色體異常包括兩大類：一、染色體數目或結構異常；二、是染色體微缺失或微重複異常。

染色體數目異常包括整倍體和非整倍體，胎兒如果是整倍體通常會流產很少存活，常見可存活的是非整倍體，包括常染色體三體或單體，性染色體三體或單體。結構異常就是指染色體倒位、易位等異常。

遺傳諮詢焦老師：焦老師講遺傳系列之3：染色體數目異常?

zhuanlan.zhihu.com圖標遺傳諮詢焦老師：焦老師講遺傳系列之4：染色體結構異常?

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染色體微缺失或微重複綜合征主要是指基因組片段的拷貝數變異，也是胎兒常出現的異常。

遺傳諮詢焦老師：焦老師講遺傳系列之12：拷貝數變異CNV?

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我分享的三篇文章有比較詳細的介紹，針對胚胎染色體異常可以進行核型和晶元或測序來診斷。早期可應用NIPT就是無創產前DNA篩查來進行檢測目標染色體的異常。

胚胎出現染色體異常的話，這是一種遺傳物質出現病變的疾病，一般患兒是有一些智力低下甚至是發育遲緩的表現，這個病情的發病主要的就是在DNA部位出現了染色體的變異情況，應該注意積極的治療才行，這個病情生出的孩子是有多了一對染色體的，病情的發病因素比較複雜。但是跟孕婦在懷孕期間不健康的生活環境是有直接的關係，所以一點發病應該後期調理藥物治療。

　　胚胎自身因素是孕早期自然流產的最常見原因。胚胎染色體異常約佔自然流產比例的50~60%。（這個數字是目前絕大多數文獻資料中使用的數字）。關鍵是我們怎麼去認識這個數字。胚胎自身異常構成了自然流產最主要的原因，我們可以把這種原因看成是自然淘汰。許多患者經常會反問我，那我總不能兩次都是自然淘汰吧。但是，為什麼不能是呢？

　　如果您能接受一次自然流產有60%的可能性是胚胎自身異常的原因導致的，那麼兩次自然流產至少有30~40%群體都是由胚胎自身異常導致的。也就是說在兩次自然流產的夫婦中至少有三分之一的群體是找不到原因的。可是醫生和患者在做什麼？不停地找原因，越來越不靠譜的找原因。開始用一些尖端的概念找原因，但其實這些所謂高尖端的概念不堪一擊。唯有患者寧願深信其中。例如封閉抗體，過去的精子畸形率和現在翻版的再生的精子DNA碎片率。

　　胚胎染色體異常多是由於精子或卵子在減數分裂時候形成的錯誤染色體數目導致的。或2個精子和卵子結合形成的多倍體等情況。其中最常見的染色體異常以三體居首，三倍體及四倍體少見。

　　自然流產的原因包括：

　　1.胚胎因素（最常見）

　　2.母體因素（相對常見，包括黃體功能不足，高泌乳素血症，甲狀腺功能減退，糖尿病等）

　　3.父親因素（少見，男方只需要檢查染色體）

　　4.環境因素（極少見，不易明確關係）

01數目異常

人24種染色體(見下圖)均可有數目異常,常見的是單體和三體。單體指的是某號染色體只有一條,比正常的兩條少一條。三體指的是某號染色體有三條,比正常的兩條多了一條。臨床上最常見的是21三體,即21號染色體有三條,比正常情況多出一條。單體和三體可導致胎兒生長發育異常,出現流產、死胎和出生畸形兒。

02結構異常人24種染色體也均可發生結構改變,常見的有缺失、重複、倒位、易位、雙著絲粒、等臂、環狀(見下圖)和插入。以上異常如果導致細胞基因組所有基因的整體表達水平處於不平衡狀態,就會引發胎兒生長發育異常。而如果沒有影響,則胎兒無恙。通常我們把沒有影響基因組整體表達水平的染色體異常稱為平衡性結構異常,如比較常見的是平衡易位和平衡倒位。所以和染色體數目異常不同,不是所有染色體結構異常都導致流產、死胎或畸形兒,也有一些平衡結構異常的胎兒會正常生長發育。

　　胚染色體病主要包括染色體數目異常和結構異常兩大類，如唐氏綜合征，先天性卵巢發育不全綜合征，先天性睾丸發育不全綜合征等等。

染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

病因：

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應

5、遺傳因素

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

解決染色體異常生育問題

要解決染色體異常帶來的生育問題，只有利用第三代試管嬰兒技術對胚胎進行篩查診斷，也就是試管嬰兒PGS/PGD技術。生殖醫學中心專家將對胚胎的染色體進行篩查診斷，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮裡。十分適用於幫助篩選胚胎染色體異常，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植等。

胚胎染色體異常的原因很多：比如染色體數目異常，常見的有21-3體綜合症，特納氏綜合症等。

另外還有染色體易位，染色體基因突變等，。

染色體疾病主要表現為染色體數目的異常和結構異常兩大類，所以在備孕之前需要去醫院進行染色體檢查，然後在醫生指導下受孕哦。

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