我的建議是直接無創,因為無創無論是哪家公司基本都可以準確性比唐篩要高。相比於唐篩:準確性更高,可達99%以上;無需空腹採血;極低的假陽性率;孕周範圍廣,12周以上即可檢測。


關於唐篩和無創的選擇,很多準媽媽都會陷入糾結。

唐氏篩查

唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血,測定相應的生化標誌物,綜合孕周、年齡、體重等各項信息,經過專業的篩查軟體,計算出胎兒有染色體異常的風險。

優點:

(1)僅需抽取孕婦外周血,無需穿刺,對胎兒及準媽媽沒有創傷;

(2)價格相對較低,一般為150-300元;

(3)準媽媽某些血清學指標不僅能預測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷的風險,對於性染色體異常和結構異常、以及某些妊娠併發症(例如子癇前期)的早期預測還有一定的價值。

侷限性:

(1)對孕周有嚴格要求:早唐11~13周+6,中唐14~20周;

(2)僅針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷計算患病風險,對於其他的染色體數目和結構異常無法給出具體的風險值;

(3)預期的染色體異常檢出率為60-90%,假陽性率為3.5-8%(因篩查策略不同而異);

(4)篩查不等於確診,若篩查結果提示高風險,需進一步進行產前診斷,若提示低風險,不代表胎兒完全正常。

早唐的適應證:

所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。但對於多胎(三胎妊娠或以上)孕婦可進行NT檢查,但不做血清學篩查。對於高齡產婦也鼓勵做早唐,因為NT檢測的意義不僅僅可以評估染色體異常的風險,還可評估胎兒發生大結構畸形(如心臟畸形、隔疝等)、遺傳綜合徵等的風險。但需告知篩查並非診斷,對於高齡產婦,即使早唐風險低危,仍需考慮行產前診斷。

中唐適應證:

年齡小於35歲(指到了預產期時孕婦的年齡)的單胎妊娠孕婦。

無創性胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)

NIPT是通過採集孕婦外周血,提取遊離的來自胎兒的DNA,採用新一代高通量測序結合生物信息學分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

優點:

(1)僅需抽取孕婦外周血,無需穿刺,對胎兒及孕婦沒有創傷;

(2)檢測的孕周範圍較大:12~24周;

(3)預期檢出率遠遠高於唐氏篩查:對21三體,18三體,13三體的檢出率均高於99%,假陽性率低於1%,一般為0.05%左右,是屬於「高級篩查」。

侷限性:

(1)僅針對21-三體綜合徵,18-三體綜合徵和13-三體綜合徵三種染色體疾病;

(2)對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常無法診斷;

(3)價格一般在2000-3000元,是唐氏篩查的10倍,做為篩查手段的一種,價格相對昂貴;

(4)雖然檢出率很高,但依然是產前篩查的一種技術手段,不能做為產前最終診斷。

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以下情況不推薦無創性DNA檢查:

唐氏篩查高風險大於1/50;產前B超檢測異常的孕婦,包括早孕頸項透明層厚度大於3.5mm, 早中孕超聲發現任何胎兒大結構異常,羊水量的異常,嚴重的胎兒宮內生長受限等,三胎及以上妊娠,夫婦雙方之一有明確染色體結構或數目異常的孕婦;胎兒疑有微缺失綜合徵、其他染色體異常或基因病的孕婦;接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療的孕婦。


唐篩,會根據你的年齡,身高,體重,等等一系列綜合因素來判斷。

我自己也是做了唐篩沒過,然後又做了無創,做無創是一個第三方的基因檢測機構,那個小姐姐說,大部分人唐篩都過不了,最後還是做了無創,

所以,建議你還是直接無創吧,省的你自己想太多,孕期還是保持一個輕鬆愉悅的心情比較好,聽醫生的話,按時產檢,祝寶寶平安健康!


聽醫生的,人家比你專業,沒必要為了一點錢去冒風險,看看兒科醫院裡那些病重的或者不健全的孩子,你就知道生一個健康的孩子是多麼重要了


關鍵兩點,一,你的年齡,二,一千塊錢負擔大到什麼程度。如果二十八歲以上,經濟能負擔的話,直接無創吧。因為唐篩是好幾個數值影響,年紀一大風險值很容易上去。


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