創檢查，但風險並沒有民間傳說的那麼高，我身邊的朋友也有做的，都沒問題，由於是檢查全部染色體，結果精準，檢查完也比較放心

如果擔心羊穿，也可以先做一個無創DNA，但這種也是篩查，只是準確度高一些 存在一定的假陽性和假陰性

初衷是想把這段幸福的旅程記錄下來，不想讓它在若干年後成為記憶的殘片。寫著寫著，卻發現我是特別適合寫孕期日記的准媽媽，因為我的經歷實在太豐富了，豐富到我覺得自己已經是個業餘婦產科大夫了。一直想把日記分享給所有想做爸爸媽媽和已經做了爸爸媽媽的你們，但是又不知道會不會有人想聽，反正沒關係啦，我也是寫給自己，寫給我可愛的寶貝。

感興趣的朋友們看一看吧，其實挺有趣。不過遇到難題還是要問醫生，畢竟孕育生命並非小事。交流交流總是非常可以噠!

今天我分享其中懷孕期間的一段經歷：

1、唐氏篩查、無創DNA產前檢測和三體綜合征

好多人不了解無創DNA產前檢測，在我懷孕前我也不知道這是個什麼東東，甚至當護士抽完我的血，我還在納悶，這一管血到底能查出個啥玩意兒。護士告訴我「查三體綜合征唄，你怎麼花了兩千多塊錢(內地無創價格)，連查什麼都不清楚呢!」

說到三體綜合征，發病率比較高的是21三體、18三體、13三體。這種孩子60%會流產，出生下來的，就會發育遲緩、面部畸形、智力低下，甚至無法長久存活。其中21三體就是我們經常聽說的唐氏兒。唐氏兒帶給一個家庭的折磨，是我們難以想像的。畢竟每一個家庭都希望自己的寶貝健康的來到這個世界，像個正常人一樣感受這個世界。

而唐篩就是篩查這種病的手段。在孕期15周到20周是醫生一定會要求你做的。通過抽准媽媽的血液，根據准媽媽的基本信息，測算出你的寶貝患有三體綜合征的風險值。由於準確率低，只有70%，經常出現高風險，嚇壞了很多准爸准媽。

而更高準確率的無創DNA產前檢測就應運而生了。無創DNA產前檢測也是抽取孕媽媽血液，通過DNA測序技術提取孕媽媽血液外圍遊離DNA片段，來查出胎寶寶患有三體綜合征的可能，這個準確率傳聞在99%。基本查出來是三體患兒，那麼這個孩子就意味著有99%的可能，要在未出生前，被引產結束生命了。聽起來是不是很殘忍?我打字的時候都覺得毛骨悚然、於心不忍。聽說香港無創DNA產前檢測那邊比內地的全面很多而且還包括查出寶寶性別染色體，技術也太先進了。

2、我為什麼選擇了做香港無創DNA產前檢測?

和老公在一起生了兩個小孩，第二次懷孕36歲，屬於高齡產婦了。9周+6的時候做的產前檢查，本來一直都不在意這個的。有一天我正在散步接到醫院電話說我篩查結果出來了，唐氏高危。當時我一下子懵了，淚忍不住就下來了，給老公發個信息，說檢查是唐氏高危，他上網查了查，告訴我沒事，很多人都是查出高危，做羊水穿刺都沒事，我身體好，也沒有家族遺傳病。儘管一直安慰我，可是我知道大家心裡都特別不舒服。在網上查了好些資料，問了身邊很多過來人，高危的都沒什麼問題，但是也不能保證絕對。可是我不想做羊穿，覺得很可怕，因為有風險。我覺得自己也沒什麼問題，老公身體也好，只是我是計劃外懷孕，那段時候老公喝酒很多，這是唯一擔心的問題。

過了幾天，公公婆婆商量了這個事，讓我去省婦幼諮詢一下，去了找了最好的專家，也沒說出什麼，兩個醫生都只是說只能做羊穿。去的前一天我在網上留意到香港也可以做無創DNA檢查而且附加很多篩查項目，總共有二十幾項檢查之多，比內地的三項要全面的多，最早懷孕9周後就可以做的，準確率99%。雖然費用高一些，但是錢不是大事，本來我就只打算要一個小孩，唯一的心愿是寶寶健健康康出生就好!

於是我問了很多身邊的姐妹，關於香港無創DNA產前檢測這個事情，問她們覺得怎麼樣，靠譜不。還好有個姐妹的表妹剛好嫁到香港了，於是我就問她叫她跟她表妹聯繫下，有沒有好的香港診所機構推薦的。她最後找她表妹幫我打聽到了一家知名的機構，聯繫客好了。預約了那家香港卓信醫療。接下來幾天就和老公操辦去香港的事情，買機票，老公要上班我們選了個周六過去!到那邊診所排隊抽血大概花了半個小時，畢竟是周末，人還是挺多的。其實我也不知道，這邊做無創DNA產前檢測還可以知道寶寶性別，護士告知大概一個星期出結果。在那邊住了一個晚上第二天在酒店附近逛了幾個小時就飛回來了。

幾天回來後我打電話去問，護士說幫我查一下回復我，過了一會兒說結果沒收到，給我再問一下。最後香港那邊將檢查的無創DNA產前檢測結果發給了我，一切都無異常，結果沒問題，無創DNA產前檢測報告有一項檢查到是男孩子，，報告原件準備從那邊寄出發，讓我過兩天留意快遞!心裡一下子就輕鬆了，懷孕唯一的願望就是生個健健康康的孩子。

時間過得也挺快，懷孕四十周短暫的日子到了，今年我順利的產下了寶寶，是個可愛的小王子，如今健健康康的，真的很開心!

風險值大於 1/270，還是很有必要抽羊水或者抽臍血檢查以明確診斷的，即使它們屬於有創檢查，存在流產等各種風險。


診斷 21 三體綜合征，目前的確診金標準是進行產前診斷，常用的方法包括絨毛活檢、羊水穿刺培養和臍血穿刺培養。


這三種方法，選擇的孕周有所不同，絨毛活檢的最佳孕周是 9～12 周，羊水穿刺的最佳孕周是 17～21 周，超過 22 周以後，一般是臍血穿刺。


這些方法，都是直接獲取胎兒的染色體進行培養，可以對胎兒全部的 23 對染色體進行檢查。這種染色體檢查可以給出胎兒是正常還是異常的確診報告，是最準確的結果。


既然有這麼好的診斷方法，那還廢話什麼，大家都去做這種產前診斷不就行了嗎？


產前診斷確實可以獲得確診的報告，但是，它最大的問題就是有創傷。


因為要獲取胎兒染色體，所以要進行穿刺，就是要用器械穿過子宮，進入羊膜腔，抽取羊水或者臍帶血，那麼這就有相應的風險了。主要的風險，包括宮內感染、流產、臍帶穿刺部位出血等。


更多的人關心的是穿刺造成的流產問題，這個流產率，不同的報道有所不同，差不多是 0.5%～0.5%，ACOG（美國婦產科學會）給的數據是 1/300～1/500，總體來說是安全的。


雖然說是相對安全，但畢竟有創傷。21 三體綜合征在人群中的發病率也就大約 1%，而做這種有創傷的檢查，會有 1/200 的流產風險。

就是說如果你什麼檢查都不做，或許也有 99.9% 的機會是什麼事都沒有的，而做了這個產前診斷，反而會使自己有 1/200 流產的風險——為了 1% 的可能，去冒 1/200 的風險，這筆賬不划算！


因此，為了大約 1% 的概率，讓全部孕婦去做有創傷的產前診斷，顯然是犯不著的，而且大多數人也不會願意去做。所以，就有了產前篩查。


產前篩查的目標是全體孕婦，其目的就是通過一系列檢驗，把胎兒可能有問題的那批人先找出來，然後進一步進行檢查，在可能有問題的人里找出確實有問題的，然後再進行處理。


篩查既然是用於全體孕婦的，那麼就要考慮成本問題，也就是這個篩子的篩孔，不能做得太大，也不能太小，篩孔的大小形狀最好恰到好處，篩完之後，把好的都留下，不好的全都篩出去。


因此，我們需要一種創傷低、成本和風險都小、檢出率高，同時漏檢率又低的檢驗指標。


事實上，這樣的檢驗指標真的是太難找了！


最開始，我們做篩查的指標只有一個，就是年齡。因為發現 35 歲以上的人懷孕，胎兒 21 三體綜合征的發生率明顯升高，於是把 35 歲以上的孕婦定為高齡產婦，同時對 35 歲以上的孕婦進行進一步檢查。


但是，按年齡來篩，實在是太粗線條了，隨著生育年齡後推，篩查完以後，還是有很多人。而且，年齡小的人中也有相當一部分懷了 21 三體綜合征的胎兒。


於是，人們繼續尋找各種各樣的方法來進行更好的篩查。


後來有人發現，血液里有一種叫作 AFP 的東西（沒錯，就是甲胎蛋白，也是一種腫瘤標記物），當胎兒有神經管畸形的時候，AFP 會升高。

再後來，又有人發現，胎兒是 21 三體綜合征的時候，AFP 會下降。於是，人們想，是不是可以把 AFP 作為一種指標，來篩查這些畸形呢？


然後，人們研究了大量的 AFP 數據，結果發現，很多正常人和患者，在數據上竟然是重合的！

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鹽選專欄

婦產科男醫生告訴你

田吉順 丁香醫生醫學總監

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這個問題醫生肯定給你明確答案了，建議聽醫生的。不行就換個醫院再問問。

進一步選擇查無創DNA或者羊水穿刺，但是如果選擇查無創，那無創結果還是有問題，那就只能做羊水穿刺進一步明確。一般來說，唐篩染色體檢查準確率70%左右，無創dna染色體檢查大概95-98％，羊水穿刺100%。

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