強烈反對那些說99.9%的說法

基因組(WGS、WES)反應了未來將要發生的事情,轉錄組(RNA)反應了即將發生的事情,而代謝組(蛋白、表觀)反應了正在或者已經發生的事情

人本身就含有原癌基因,還準確度99.9%,什麼36種癌症都能準確檢測到,這不是廢話么。。。是個人都能有這些癌症潛伏,關鍵在於個人身體內部正在發生了什麼事情,比如我通過代謝組直接就可以發現某種蛋白代謝或者甲基化現象是否直接導致你患某種癌症,所以算那些概率有什麼用!


基因檢測可以檢測出某種疾病的患病風險和防禦能力,在身體沒有患病的情況下,找到隱藏在您體內的「基因地雷」。而且目前的基因檢測技術也一直在迭代,從原來的基因晶元技術,到現在的WES技術,可以將檢測準確率提升到99.9%。


從根本上理解遺傳學,它是一門生物「概率」科學。對基因檢測的結果僅表明一個人在生存環境下的某些可能的傾向。如果你沒有遺傳學博士學位或專業知識加持,這些基因檢測結果可能會誤導你,甚至帶來不必要的困擾。

比如說,基因檢測結果提示受檢者攜帶了一種患阿茲海默病幾率的基因。大多數攜帶這種基因變異的人並不會患上此病,而這種疾病是受許多因素影響和一些其他基因的作用。這些彼此關聯性至今仍是未解之謎。但不管怎麼樣,至少基因檢測是我們了解自己身體的第一步,我覺得還是蠻有意義去做的。


這個問題得分為,原始數據準確性和解讀的準確性。

原始數據:舉個例子,CircleDNA使用專業的全外顯子組測序技術(WES)處理和分析DNA樣本,原始數據比較準確。

解讀:都有文獻支持,但是多基於老外的研究,不同人群使用起來準確度差距極大,所以這塊有科學性但不是特別嚴謹,主要還是國內這一款的樣本相對來說太少了。


基因檢測的準確性,其實分為兩個層面:實驗環節的準確性,和分析環節的準確性。如果實驗環節出錯了,分析得再準確也是錯的;同理,如果實驗很準確,分析的標準有問題,那麼結論也是毫無價值,甚至是與事實相反的。


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