近日，《美國人類遺傳學雜誌》在線發表由復旦大學附屬婦產科醫院張鋒教授、安徽醫科大學曹雲霞教授以及法國格勒諾布爾大學彼埃爾F·雷教授共同牽頭的男性不育多中心研究成果，發現了導致人類弱畸精子症的新致病基因TTC21A。

　　據瞭解，在成年男性體內，圓形的精細胞在睾丸組織的生精小管中生成，並變形爲蝌蚪狀精子。精子在附睾中成熟，獲得運動和受精的能力，通過“長尾巴”擺動遊經陰道、宮頸、子宮，在輸卵管中與卵子相遇並使其受精。男性的生育力究竟是由精子的哪些指標決定的？張鋒介紹，精子頭部、尾部以及頭尾連接處的異常都會影響精子的遊動能力，進而有可能導致男性不育。在臨牀上有一種弱畸精子症，其臨牀表現爲精子尾部形態異常，精子運動能力下降。目前，已有研究表明基因突變是弱畸精子症的主要病因之一。

　　“精子中攜帶着父源染色體與卵子攜帶的母源染色體一起記錄了胎兒發育的基本信息。雖然不同基因突變導致的精子缺陷可能外觀類似，但患者在接受輔助生殖治療時得到的生育結局可能會不同，並且其攜帶的遺傳缺陷可能傳遞給下一代。”張鋒表示，其團隊近年來對弱畸精子症致病基因鑑定及發病機制進行連續系統性研究，在200餘例弱畸精子症患者中鑑定到5例（2.2%）患者攜帶TTC21A基因的罕見雙等位基因突變。其中，在65名漢族弱畸精子症患者中鑑定到3例（5%）TTC21A基因的罕見雙等位基因突變，在其他人羣樣本中也發現此類病人。該團隊研究發現，TTC21A缺陷患者的精子頭尾連接處異常、尾巴多種形態畸形。研究人員的進一步研究，驗證了TTC21A基因缺陷會導致精子變形過程中的異常。

　　張鋒表示，團隊將利用小鼠模型進行大樣本量的輔助生殖研究，以明確該類患者的精子是否適合用於體外受精，從而爲男性不育的分子診斷、遺傳諮詢和臨牀幹預提供新的理論指導。