膠質瘤的分子檢測（四）：ATRX
浩瀚宇宙，無邊無際。
分子生物學的飛速發展已經超過20年了，我們也發現原來分子內部也是沒有邊際。
遍查中文文獻，想知道ATRX代表什麼，查不到，翻牆查谷歌，只能看到維基百科的解釋。百度很牛很牛，可惜廣告滿天飛，真正有價值的信息太少太少。
ATRX 突變
通俗版
轉錄調控因子ATRX 又稱作 ATP依賴的解旋酶ATRX、X連鎖的解旋酶II，或 X連鎖的核蛋白（XNP），在人類這是一種由ATRX基因編碼的蛋白。
一個膠質瘤標本分子檢測後，發現有ATRX 突變，這是好事，說明這個瘤子還很善良。實際上ATRX 突變總是和IDH突變相伴隨。我們也知道，和IDH1/2野生型膠質瘤相比，IDH1/2突變型膠質瘤患者通常生存期較長。
所以實際上，完全可以只檢測IDH1/2有無突變來代替ATRX有無突變的檢測。
這裡要明白，檢測實施時，科學家是在檢測野生型ATRX，所以結果陽性則提示ATR沒有突變。如果結果陰性，則提示有突變，有突變當然意味著這個瘤子本質還好。
?推薦： 強烈推薦 對膠質瘤患者進行 ATRX 有無突變的檢測用於，但絕不是必需的檢測。
?說明： ATRX 編碼 染色質調節蛋白。
?探測： ATRX 突變可以通過 免疫組化技術標記 野生型 ATRX 而檢測。即染色結果為陰性，提示為ATRX 突變。
? 診斷價值： 膠質瘤 中 ATRX 突變和IDH 突變 明顯相關，差不多總是和 1p/19q 共缺失互相排斥。
ATRX缺乏 聯合IDH 突變 一起是典型的星形細胞瘤的分子特徵。膠質母細胞瘤中ATRX 免疫標記為陰性時，同時R132H IDH1 的免疫標記為陰性，應當促發對 IDH1/2 進行測序檢查，這是因為ATRX突變 和 IDH 突變 總是同時發生的。
ATRX 突變
專業版
轉錄調控因子ATRX又稱作ATP依賴的解旋酶ATRX、X連鎖的解旋酶II，或 X連鎖的核蛋白（XNP），在人類這是一種由ATRX基因編碼的蛋白。
?推薦： 強烈推薦 對膠質瘤患者進行 ATRX 有無突變的檢測用於，但絕不是必需的檢測。
?說明： ATRX 編碼 染色質調節蛋白。
?探測： ATRX 突變可以通過 免疫組化技術標記 野生型 ATRX 而檢測。即染色結果為陰性，提示為ATRX 突變。
? 診斷價值： 膠質瘤 中 ATRX 突變和IDH 突變 明顯相關，差不多總是和 1p/19q 共缺失互相排斥。
ATRX缺乏 聯合IDH 突變 一起是典型的星形細胞瘤的分子特徵。膠質母細胞瘤中ATRX 免疫標記為陰性時，同時R132H IDH1 的免疫標記為陰性，應當促發對 IDH1/2 進行測序檢查，這是因為ATRX突變 和 IDH 突變 總是同時發生的。
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