Cornelia de lange 綜合症是一種怎樣的疾病？
想請教一下各位德朗熱綜合症的成因（是否與基因有關）和癥狀及有沒有有效治療方法
謝邀，今天剛好接到一個這樣的病例，順便回答一下這個問題，希望對你有多幫助。
（1）Cornelia de lange綜合征（Cornelia de Lange Syndrome, CdLS）是一種罕見但特徵較典型的、表現為成比例矮小的遺傳綜合征。歷史上，第一個和第二個病例見於1916年 Brachmann和1933年 de Lange的報道。該病常呈散發，預計發病率為1/10000。CdLS的臨床表現以特殊的外貌特徵為主，典型的表現有特殊面容，生長緩慢（宮內發育不良，終生身高&<5百分位），多毛，上肢缺陷（從輕微的指骨異常，到少指畸形）。顱面部特徵包括濃眉、連眉、睫毛長而彎曲，短鼻、鼻孔朝前，牙齒細小且有間隙，小頭畸形等。精神神經發育方面表現為智力低下（平均IQ53），行為孤僻和自毀傾向等。常見的器官發育異常還包括心臟間隔缺損、胃腸道功能不全、耳聾、近視、生殖器發育不全等。以上為典型表現，實際在臨床上，每位患者可有輕重程度的不同。
（2） CdLS與基因有關。已知相關基因有6個：NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, SMC1A, BRD4。目前有約70%CdLS患者檢出相關致病基因，還有些患者未找到致病基因變異。但可根據臨床表型確診， Kline等於2007年發表了CdLS臨床診斷參考標準，見參考文獻。CdLS為常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。若一對健康的父母生育了CdLS患兒，一般認為再生育子女患CdLS可能性很小，考慮父母生殖嵌合可能性，風險預計為1.5%。
（3）很遺憾，CdLS目前還沒有有效治療方法，需根據每位患者的不同疾病表現，進行對症治療。
國內關於CdLS的報道較少，不知是否有疾病患者組織。美國有CdLS組織網站，可查閱相關資料：http://www.cdlsusa.org
以上。若有更多關於CdLS的疑問，可以聯繫遺傳諮詢師進一步解答。
參考：
1. Kline AD et al. Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Review, Diagnostic and Scoring Systems, and Anticipatory Guidance. Am J Med Genet A. 2007 Jun 15;143A(12):1287-96.
2. Cornelia de Lange Syndrome
推薦閱讀：
