「NT」「唐篩」「無創」「羊穿」等產檢，准媽媽到底該做哪個？
「NT」「唐氏篩查」「無創DNA產前檢測」「羊水穿刺」這些到底做還是不做？
在孕期，為了保證准媽媽和胎兒的健康，孕期檢查是必須要做的，因為只有定期的檢查才能及時了解孕期准媽媽和胎兒的健康狀況，一旦發現問題及時治療，減少對胎兒和准媽媽的危害。
那麼這幾項有關唐氏綜合症的篩查項目你一定有聽過，一起來對比一下
NT檢查
NT是英文單詞Nuchal Translucency的縮寫，翻譯成中文是「頸部透明帶」的意思。是指胎兒頸部的一個透明的液體。
NT僅僅在胎兒11周~13周+6才會存在，14周開始，正常情況下NT便逐漸被淋巴系統吸收，變成「頸部褶皺」(Nuchal Fold，簡稱NF)。
而11周之前，NT還沒有完全形成。在11周~13周+6期間，NT越厚的胎兒，出生後患有染色體問題和心臟等問題的概率就越高，當NT超過一個需要引起注意的厚度後，這個孕婦就會被告知胎兒NT增厚。
NT檢查又稱頸後透明帶掃描，是通過B超手段測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。
檢查時間：通常在孕11-14周進行。過了14周胎兒頸後透明帶就會消失，被淋巴組織吸收。所以最晚不能晚於13周+6。
一般來說，只要NT的數值低於3毫米，都表示胎兒正常，無須擔心。而高於3毫米則要考慮唐氏綜合征的可能。
孕媽是否需要檢查?NT檢查是必檢項目，但是單做NT這個B超是不建議的，需要配合血清指標一起來做，也就是早期唐篩。
唐氏篩查
唐篩是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，檢測胎兒先天缺陷的風險度。
唐篩是抽取孕媽的血清，再人工結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。
檢查時間：早唐孕11--13周 6天
中唐孕15--20周 6天
唐氏篩查的最佳時間是在孕婦孕14～18周的時候，最好不要超過孕20周。
優點：價格幾百元不等，經濟實惠。
只需抽取靜脈血，不僅能預測21、18、13-三體綜合征和神經管缺陷的風險，其他染色體異常或某些孕期併發症也能有所提示。
缺點：檢出率及準確性低，即使最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒，且假陽性率高。
孕媽是否需要檢查?如果早期唐篩高風險，直接跳過;
因為唐氏篩查還包含了神經管缺陷(NTDs)。但是鑒於目前唐氏篩查屬於國家圍產期保健的內容，符合計生政策的情況下可以免費進行，除非高齡產婦(預產期年齡滿35周歲以上)，否則還是做一做為好。
無創DNA產前檢查
無創DNA產前篩查技術是在孕12周(香港最早孕10周即可檢查)後直接通過抽取母親血液，利用母體血漿中遊離胎兒DNA，得出胎兒非整倍體的風險率。
目前該技術可用於檢測21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。檢出率99.99%，特異性≥99.97%(即假陽性率≤0.03%)。
是目前最接近於產前診斷的一種篩查。
優點：只需抽取靜脈血、檢出率準確率高達99%，假陽性率低。
覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病，目前主要用於產前篩查。
該技術能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺刺激帶來的流產等傷害。
取材後兩周即可取到結果，比羊水穿刺出結果更快(羊水穿刺一般要1個月左右出結果)，比產前血清學篩查(唐氏篩查)更准。
缺點：費用較高。
香港無創dna產前檢查VS內地無創DNA產前檢查：
內地無創DNA檢測一般需要等到12周左右才能做，檢測項目也只能檢測3項
【檢測21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征)】。
而香港無創基因產前檢測最早懷孕10周就可檢測，在技術上也是非常的成熟，也是很多孕媽媽最信賴的一種檢測方式，它可以檢測23對染色體。
其中有5種性染色體異常綜合症、6種叄倍體綜合症、84種缺失綜合症。簡單來說，就是準確可靠，準確率達99.9%，檢測更全面。
孕媽是否需要檢查?如果早唐、中唐低風險直接跳過，孕婦預產期年齡滿35周歲以上可以做、想檢測全面的染色體以及提早知道寶寶性別，可以選擇到香港做無創。
羊水穿刺
羊水穿刺，是一項一般應用於18周後進行的有創產前診斷。也就是通過羊膜穿刺術，採集少量羊水進行檢查。
優點：檢出率最高，能檢測所有的染色體數目異常，以及大片段染色體結構異常。
另外，還能配合進行基因晶元及單基因疾病檢測。是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一，堪稱胎兒染色體疾病診斷的金標準。
缺點：有一定風險，流產率0.5-1‰。極個別的會有細胞培養失敗狀況，須改做其他檢查或重新穿刺。
對於微小結構改變的染色體異常、遺傳病、環境、藥物影響等也不能完全檢出。
孕媽是否需要檢查?如果早唐、中唐、無創都是高風險，這是推薦的必做選項。
NT、唐篩、無創、羊穿，孕婦該如何選擇?
對於怎麼選擇這個問題，是這樣的，建議先做好血清學唐篩和NT篩查，如果結果高危，建議先進行無創dna產前檢測。
當然對於高齡孕婦以及經濟條件寬裕的孕媽，都可以在傳統篩查的基礎上做一個無創dna產前檢測，這樣更加放心。
那麼，如果無創DNA檢測顯示也是高風險，該怎麼辦?做羊水穿刺!
再說說超聲檢查(NT、三維/四維超聲檢查)，超聲檢查看的是胎兒的組織結構，例如特殊病原的宮內感染導致的多發畸形、缺乏葉酸導致的嚴重NTDs等等，並不一定合併有染色體的病變，所以也是建議一起完善，互相補充。
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