中新網杭州4月4日電 (童笑雨)“多年的疑問終於解開，真的是說不出的暢快。”提及遺傳補償效應分子機制，陳軍的笑容中有着“撥開雲霧見青天”的舒爽。“這一成果不僅破解了生命應對基因無義突變的謎團，或可爲人類遺傳疾病治療提供新思路。”

　　Capn3a突變體具有基因補償效應。浙大供圖

　　北京時間4月4日，浙江大學(下稱“浙大”)生命科學學院教授陳軍與教授彭金榮課題組在國際頂級學術期刊《Nature》上發表了關於遺傳補償效應分子機制的研究進展，並首次揭示基因遺傳補償效應由信使mRNA所激起，由上游移碼蛋白3a(Upf3a)參與。

　　研究中提及的遺傳補償效應，指某一基因發生突變徹底失去功能後，機體採用相應機制，用其他基因來代替這一基因的功能。這一現象在人體中普遍存在，但長期以來，科學界對其分子機制知之甚少。

　　作爲課題組負責人，陳軍笑稱，自己在啃“硬骨頭”。“這個問題困擾了我們好多年。不解決，很多基因功能方面的研究就會停滯。作爲科研人員，我們就要有與難題一拼到底的決心。”

　　帶着這樣的信念，陳軍及其課題組於2016年踏上了遺傳補償效應的研究之路，並在多次斑馬魚的對比實驗中發現，基因無義突變和同源序列是遺傳補償效應發生的兩個先決條件，Upf3a是誘導遺傳補償效應的重要“中介”。

　　“當時我們在斑馬魚實驗中，把Upf3a敲除後發現突變體肝臟變小了，補償的同源基因表達也下降，遺傳補償效應相應消失。由此可以得出，Upf3a是通過找到與mRNA序列同源基因，改變他們的表達來彌補突變基因功能的。”看似簡單的實驗闡述，是課題組主要完成人、浙大生命科學學院博士後馬志鵬三年來的心血。“我手中經手了千百條斑馬魚，也曾在大年初一坐火車回校參與實驗。現在看來，一切付出都是值得的。”

　　課題組成員。浙大供圖

　　“科研結果不僅要‘開花’，更要‘結果’。”在陳軍看來，發現分子機制只是科研的一小步，如何讓其服務醫療，從而爲民衆造福是科研的終極目標。“引入無義突變，可能是治療存在補償基因的遺傳病的一種臨牀途徑。”他表示，針對帕金森、白血病、脊柱側彎等錯義突變的疾病，或許可以通過敲除此基因，或轉入帶有無義突變的同源DNA，激活人體內遺傳補償效應來治療疾病。(完)（中國新聞網）