徐哲 馬琳

目 的

遺傳性大皰性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa，EB）是一種以皮膚脆性增加爲主要特徵的皮膚病。患者的皮膚經輕微機械摩擦即出現水皰或糜爛，某些重型病例更是容易罹患鱗狀細胞癌等併發症，病死率較高。EB是由於編碼表皮與真皮交界處結構蛋白的不同基因中發生了突變而致病。最近應用於臨牀的EB治療研究，很多關注於在細胞學治療基礎上的造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplant,HSCT），它也是目前唯一的已經用於人類重症EB患者的早期系統性治療方法。本研究旨在用HSCT方法治療隱性營養不良性EB，所治療患者系國內首位接受異基因外周血造血幹細胞移植術治療本病的病例。

方 法

患兒爲12歲女童，生後發病，機械刺激後可發生水皰、大皰樣皮損。表現爲全身大小不等的水皰、大皰，破潰後形成糜爛面。口眼及及食管粘膜均有受累，四肢、背部可見萎縮性瘢痕，皮膚病理爲乏細胞性表皮下皰，基因檢測顯示患兒攜帶VII型膠原基因(COL7A1)純和突變，其父母爲雜合突變攜帶者。“隱性營養不良性大皰性表皮鬆解症”診斷明確。對患兒行異基因外周血造血幹細胞移植治療，供者爲HLA10/10位點相合無關供者。

結 果

CBC計數、腎功能和電解質水平正常。異常實驗室檢查結果如下：天門冬氨酸轉氨酶：124U/L，丙氨酸轉氨酶：53U/L，肌酸激酶：1952U/L。胸片顯示：左上葉小結節不透亮影（圖 2）。

結 論

標準的EB治療方法尚待建立；重症EB病例治療困難，應以多系統護理合並早期系統性治療爲重點；細胞治療，特別是幹細胞移植療法是將來最有希望應用於臨牀的治療重症EB的方法。