女孩微笑著說：

「我想要活下去!」

 

昨天晚餐時，看到中天的新聞娛樂通，

播著一位患有罕見疾病的18歲女孩-潤潤的故事，

她得了異染性腦白質退化症 MLD ( Metachromatic Leukodystrophy )，

是一種遺傳性的罕見疾病，主要症狀為退化，

原因：硫酸鹽-醣脂(Sulfated Glycolipid)為形成神經髓鞘的主要成分，因為缺乏分解硫酸鹽-醣脂的ASA酵素，導致硫酸鹽-醣脂無法分解，進而堆積在神經系統而損害神經。

 MLD介紹：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/40

 

在2012年11月潤潤16歲時，被診斷臺灣第3例的罕見疾病MLD，

當時被宣告生命可能只剩半年的時間，

疾病快速惡化，曾經使得潤潤智力只剩下5歲，

母親(俞嫻)不放棄的努力尋求治療方式，到國外接受治療，

創造全球絕無僅有的醫療奇蹟!!

目前透過分子醫學治療，每個月回醫院以注射製造酵素控制退化，

在潤潤身上成效非常好，現在潤潤的智力恢復到15歲。

但無法長期使用此療法，因為副作用會使潤潤腎臟受損及聽力受損，

基因治療是目前最理想的治療選擇。

 

潤潤的母親在節目提到，

臺灣的健保及醫療技術是很好的，但是在醫療上仍然是保守的，

基因治療在臺灣尚未合法，

她曾經想要以專案的方式送到衛生福利部申請審查覈準，

但是通過審查需要時間，潤潤不能等，她的病情每一分鐘都在變化，

受限於國內法規，要用在人體的基因治療載體製造，只能委託國外藥廠，

請國外的基因治療團隊幫潤潤治療MLD!!

 

18歲的潤潤最近因為體力大幅下降，現在在接受針灸治療，

一週治療5天，星期一到五每天要扎70多針，

有時要帶著針回家(針灸的針)，常會痛到自己生氣，

貼心的潤潤不敢喊痛，擔心媽媽難過，

有時母親發現潤潤會偷偷拍桌子，喊著”好痛”

有一次被媽媽看到，媽媽發現問她是不是很痛，

她都會微笑著說"不痛"(老丹聽了好心疼…)

潤潤母親表示在求助中醫針灸後，體力狀況慢慢有好轉，希望能撐到做基因治療。

 

潤潤母親表示早在潤潤12歲時就已經發病了，

當時慢慢出現退化行為(注意力不集中等失序行為)，

但當時母親不知潤潤生病了，只認為潤潤出現奇怪行為，

曾以棍子打潤潤想教育她把退化行為改正過來，

後來2012年診斷出MLD，潤潤母親很感到懊悔

 

之前在國外接受治療時，

醫師告知”治療時潤潤的免疫力低下或可能完全消失，

挺的過去就活，不行就死了”，

而且接受治療期間潤潤只能生活在無菌區，

她們賭了，拼了命的接受治療，而潤潤創造了奇蹟!!

潤潤是全球患有MLD，接受治療，

目前唯一發病後退化，還可以回復過來的奇蹟。

最後看到潤潤在節目上，微笑說著：

「我想要活下去!!」

老丹好敬佩她!!也好心疼，我看到一個勇敢的鬥士，

一個18歲的女孩為生命戰鬥，

為了活下去而努力，對她來說擁有生命是多麼不容易的一件事!!

 

潤潤有位堅強的母親俞嫺，

變賣所有東西及貸款來救治女兒

(目前已花費醫療費用約1-2千萬)，

現在仍繼續寫書、出單曲及主持購物臺來賺取醫療費用，

努力募集及賺取潤潤基因治療費用!!

潤潤正等待接受基因治療，目前正在募款，

基因治療醫療費用共3千多萬臺幣，目前還差400萬，

希望大家多分享，多幫幫她!!

此為潤潤的FB：https://zh-tw.facebook.com/claire0902

 

為潤潤集氣，希望她早日康復，

潤潤加油!