今年2月28日是國際罕見病日。據估算，我國有2000萬人深受罕見病折磨。

7000種罕見病中，一半都在影響兒童的正常生活。我們找到3位患有脊髓性肌萎縮症（SMA）的孩子，記錄下他們的生活片段，和被疾病改變的家庭。

Velo

從事自行車工作十餘年的爸爸，爲孩子起名Giro和Velo，分別是意大利語、法語中“環”和“自行車”的意思，傾注了自己的愛與期望。同時，Velo的讀音接近“維洛”，也有弟弟長大後能保護姐姐的寓意。爸爸沒想到，Velo會用到另一種“自行車”——輪椅。

早上9點，Giro給弟弟喂早餐

早上10點早餐後，Velo幫爸爸取來了餐桌上的眼鏡。

這個全新的電動輪椅，是爸爸給他的新禮物。

“在他6個月之前，我們就覺得他跟其他小孩有點不一樣。他不能翻身，也不會爬。我們找了幾家醫院，做過一系列檢查包括腦癱測試，直到8個月齡才確診。”Velo的媽媽回憶，“我姐姐是因爲這個病去世的，當時都以爲是重度肌肉萎縮；懷孕產檢時我也和醫生講過，但關於這個病的詳情，大家都不知道。”

Velo所患的SMA（脊髓性肌萎縮症），是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，發病率約爲萬分之一。主要症狀表現爲肌肉萎縮，運動功能嚴重受限，影響患者的行走、進食甚至呼吸能力。

同時，SMA也是一種具有臨牀異質性的罕見病，依據發病年齡和獲得的運動功能，病情程度從重到輕被分爲0、I、II、III、IV五個類型。

9個月齡時，Velo被確診爲SMA-I型。現在他仍沒有辦法翻身、站立或行走。爲了延緩肌肉能力退化，他每天會進行呼吸、拉筋、運動等康復鍛鍊。在Velo鍛鍊之時，姐姐Giro圍着他做着同樣動作，數着進行的個數：“68、69、70，還有30個！加油！”這是姐弟倆獨特的“互動時間”。

早上10：20，Velo在花生球上練習100個“仰臥起坐”。

在這之後，媽媽會爲他按摩雙腿雙腳。

早上10：40，結束肢體運動後，

要使用咳痰機清理肺部積痰，這是一項促進他肺部健康的呼吸訓練。

Velo的家人曾被兒科專家告知“什麼都做不了”。幸運的是，備受呵護的Velo在悉心照料和陪伴中，快樂地長大了。

他喜歡恐龍，鍾愛藍色，會叫姐姐“豬隊友”，偶爾冒出妙趣橫生的金句，是他對這個世界的獨特理解。

這個充滿歡樂的家中，小小的Velo猶如早晨初升的旭日，溫暖着家人。

“我們一家人手拉着手，一起向前跑，誰也不掉隊。”

果果

與Velo一樣，8歲的果果也被診斷患有SMA。不同的是，8年前，不僅是普通人，對於大部分神經內科醫生來說，SMA都是一樣的陌生。

“6個月時，我們發現他不會蹬腿，就找醫生看，但各方面的評估都是正常的，醫生批評我們，說太過小心，孩子很健康。”果果的爸爸回憶，“我們去了很多三甲醫院，醫生都說只在教科書上見過。直到他16個月還不會走，帶他去了廣州市兒童醫院，才確診是SMA。”

中午11點，果果坐在自行車後座。

在走過了緩坡後，爸爸要抱着兒子爬上五樓才能到家。

相比於發病較早的SMA-I型，確診爲SMA-II型的果果症狀相對較輕，能夠獨坐、寫字，如果得到專業護理，可以活至成年。

“當我從絕望中走出來，就開始研究這個病，偶然認識了馬斌大哥，得到很多指導。”果果爸爸口中的馬斌，是美兒SMA關愛中心的創始人之一。在馬斌的幫助和自己的努力下，果果的爸爸爲兒子量身定製了多種獨特的康復訓練。

黑板上密密麻麻的字，是果果一天內的任務。

這樣的練習，每天都要堅持完成。

通過仰臥起坐、獨立行走、按摩腳底等運動，來延緩蹲、站、走等大運動功能的衰退。

採樹葉、擡頭數路燈、掰手指，爸爸把鍛鍊結合在遊戲和生活的點滴中。

除了功能性的鍛鍊外，果果還要進行聲樂訓練。4歲起，他就加入了嶺南木偶劇團，跟隨老師學習配音、唱歌、表演，也參演過大型話劇。每個週末劇團的學習，不僅是果果的愛好，也巧妙地鍛鍊了他的肺部肌肉和呼吸功能。

中午11:30，果果對着鏡子開始了半小時的發聲練習。

由於爸爸工作變動，果果一家搬到了深圳。每個週末，果果都會回到廣州，在木偶劇團的課程之後，他還要在嶺南棋院學習圍棋。

中午12:30，果果拿起了棋譜，準備着即將到來的圍棋比賽。

“我覺得自己運氣很好，遇到一些貴人，劇團的老師、棋院的院長、馬斌大哥，還有一些（SMA患兒的）家長，他們給了我們很多幫助。”

在爸爸樂觀積極的影響下，果果活潑愛笑，他會給爸爸媽媽朗讀他最喜歡的《格列佛遊記》，會在家中高聲歌唱，會對媽媽說“我只在乎你”的甜蜜告白，惹得一家人開懷大笑。

他是家中的開心果，像正午明媚的陽光，用熱情明亮的笑容和歌聲擁抱世界。

“長大後，我想站在舞臺上，給大家唱出許多好聽的歌。”

草根

9歲的北京“小爺”草根，同爲SMA-II型。

草根的媽媽是名教師，在草根10個月齡確診時，她也被醫生告知“這個病沒法治，也沒藥”。爲了給孩子更多的照顧，草根媽媽辭去工作，用自己教學的經驗爲兒子制定教育目標。“我覺得事情沒有這麼絕對，給他找了中醫、按摩康復師。”

下午14:00，媽媽從草根的厚書包中，取出一本本教科書。

目前，草根在北京就讀小學四年級。

家中的冰箱和牆上，貼着草根的獎狀、榮譽書和與同班“兄弟姐妹”的合影。

草根喜歡游泳、畫畫，也喜歡打遊戲、玩樂高，以及國際象棋。二年級時，草根在和班裏同學的比試中，對國際象棋產生興趣，從那以後，他堅持每週末去棋院學習。目前，草根已是“國家四級棋士”。

下午14:30，草根對着棋譜拆解對局，他偏愛的白子是常勝方。

輪椅上方的鬆緊帶支架，是媽媽根據圖紙在淘寶選購材料後親手製作。

使用這個支架，能讓草根在下棋時更加輕鬆舒適。

下午15:00，媽媽幫助草根完成“蹬車”、翻滾等運動。

“一切都是未知的，如果我沒辦法再照顧他，他應該要有養活自己的能力。可以去當國際象棋的老師，教別人怎麼下棋，來賺錢生活。”

關於未來，也是草根和媽媽經常談論的話題。“想當兵保衛祖國”、“想看復聯4”、“想吃各種好吃的”、“想成爲國際象棋的國家大師”……當被問到長大後最想做的事時，他面帶羞澀地小聲說：“我要養媽媽”。

站在身後的媽媽瞬間紅了眼眶，這個胖乎乎的小男孩露出甜甜的笑，快樂又溫柔，恰如午後和煦的暖陽。

“等我長大了，我要養媽媽。”

關於SMA

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，以脊髓和下腦幹中運動神經元的丟失爲特徵，從而導致嚴重的、進行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行走能力，並且難以完成呼吸和吞嚥等基本生活功能，從而導致重大的醫療干預和護理幫助。如果不進行治療，大多數患有最嚴重疾病類型的嬰兒在沒有呼吸乾預的情況下，無法活到兩歲。

雖然SMA屬於治療難度較大的罕見病，但SMA的致病因已較爲明確，數年前就被美國國立衛生院預測爲最有希望取得研究突破的神經肌肉病之一。經過多年的努力，SMA在診斷、護理和治療上有了很大發展，唯一獲批治療SMA的藥物nusinersen已在全球40多個國家和地區上市。