絕大多數腎錯構瘤患者沒有明顯的癥狀,偶然通過體檢發現的,一些長得比較大的腎錯構瘤,腹部可能會摸到腫塊,腫塊壓迫十二指腸、胃等器官而出現飽脹感、便祕、腹痛等不適。部分患者腫瘤內的血管豐富,可能出現破裂和出血,有的患者正是出現了這種危險情況,如果止血不及時就會危及生命。
腹部B超可以用於腎錯構瘤的篩查,並且簡便、無創、可反覆檢查。診斷腎錯構瘤,還需要進行腹部CT檢查,以明確腫瘤部位、大小及其與周圍組織的關係。但對於脂肪組織缺乏或很少的腎錯構瘤難以通過影像學的方法確診,易混淆為腎癌。目前,磁共振成像、術前穿刺活檢或術中快速病理活檢可以降低誤診率。