某天午睡時接到一通醫院打來的電話...

電話中說明上次中唐抽血報告的結果出來了

希望我卦號回診，詳情醫生會跟我做說明

聽到這句心裡已有個底

 

醫生向我們說明唐氏症判斷的標準值是要大於1:270

但我的檢查出來只有1:165

建議我做羊膜穿刺，但羊膜穿刺會刺激子宮收縮

對我這種胎位低、每次產檢都被醫生說我肚子緊緊的來說風險蠻大的

醫生要我回去多多休息，一個裡拜後回診看情況

回去後跟老公討論後，為了寶寶的健康我們決定做羊膜穿刺

老公先幫我做心理準備，對我說如果羊膜穿刺結果確定是唐氏症寶寶，我們就引產

因為生下來後對寶寶來說也是一種痛苦，對家裡來說要投入更多的經濟和心力

所以如果是唐氏症寶寶，我們就引產(聽到我整個淚崩)

 

回診後雖然肚子還是緊緊的，但還安排幾天後做羊膜穿刺

第一次做羊膜穿刺難免會緊張，進產房之前盡量把自己的心情調適好

醫生在我肚皮上用優點一次又一次的消毒

配合超音波避開寶寶的位置扎針抽羊水

在過程中一直不敢看針頭有多粗多長，睛眼一直盯著超音波螢幕淺淺的呼吸

結束後一旁部著我的老公摸摸我的頭安撫

這時忍不住淚水在眼眶裡打轉(心想這時候幹麻摸我的頭，我本來不想哭的!)

還好義大醫院的郭醫師技術很好，我覺是自己的緊張感大於疼痛

之後護士小姐也很細心的用熱毛巾把我肚皮上的優點擦乾淨

躺著休息時老公跟我說針管拿出來時他有嚇一跳，又粗又長的!

還好我沒看到那不然會更緊張

批價領藥後就可以回家休息了

 

關於這次抽羊水的費用有點疑問

因為上次回診有問了一下護士小姐抽羊水的費用

因為還不是高齡產婦所以沒有補助價錢大約9千多

但拿到的批價單金額全部加起來才4千多

有可能是在同家醫院產檢、抽中唐沒過有補助吧?

 

抽羊水後很明顯肚子的緊蹦感比之前嚴重，但沒有嚴重到出血

乖乖按時喫安胎藥躺著休息，只有喫飯、上厠所才會起來

就這樣18W後連續好幾個禮拜都到醫院報到...

 

 

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22W因為有預約做高層次超音波，順便看上次羊膜刺報告

在義大醫院做高層次超音波費用$1500，檢查時間約半小時

檢查結果器官各方面都很正常

接下來要看的報告是我最在意的

 

正常的人有23對染色體，緦共46條染色體

如果第21對染色體多了一條就是唐氏症，好消息的是我家寶寶不是唐氏症

 

 

但是第23對染色體多了一條，稱為47XXX

醫生跟我們說，寶寶生下來其實外表跟正常人一樣

可能會有語言學習和表達障礙的問題，動作發展較慢、協調性較差

但有的人很正常，沒有檢查也不知道自己是47XXX

高層次檢查寶寶各方面都很正常，醫生不建議做引產希望可以留住寶寶

 

離開醫院後跟老公在車上聊

老公說 知道不是唐氏症他就放心了，47XXX感覺好像沒什麼

不知道這樣說是不是想讓我放心一些

回家後兩人馬上google有關47XXX的相關資訊

但看了越多資訊，心情心沉重起來，因為大多資訊都比較負面

也意外發現臺灣也有一些47XXX的家長組成了一個私人社團互相扶持著

也很開心可以加入這個社團

因為裡面的資訊比較沒有那麼負面，讓我燃起了新希望

社團裡一篇文章是給剛發現寶寶有47XXX的爸媽們

提到了目前多數關於47XXX的研究文獻很老舊，參考價值低

孩子是智商是正常的，後天的家庭現境對孩子的智力發展與表現的影響非常之大

還有一些家長去看了遺傳學醫生後把醫生的所表達的PO在社團上

加入這個社團後我們更加確定這個寶寶是我們的天使

 

其實寶寶各方面的發育都很正常，只是染色體多了一個X

我們不想因此放棄她!可能老天爺對她比較好，多送了她一條染色體

還好有提早發現，可以讓我們先做準備，在各方面多注意

現在有問題的小孩不一定是染色體有異常的

我覺得生下來後的家庭教育會比較重要

也謝謝孃家家人的支持，讓我有更多的信心

 

至於婆家這邊因為想法比較負面，想讓孩子被當成正常人對待，老公不打算跟婆家的人說

小孩長大後，我們會找機會跟她說染色體異常的問題