不是說人與人的基因99.99%相似，0.01%基因不同，是不是表示:決定兩人有五個手指數量的A基因一模一樣，A基因的構成和鹼基順序一樣，但是決定兩人指紋的B基因不同，B基因構成或順序不同。是不是假如兩人各有1萬個基因，9999個基因的構成、鹼基順序都一樣，剩下1個基因有差別？

不是的。

人和人的每一個基因，都基本是99.99%相似的。通常來說，人與人的基因，也就幾個核苷酸/鹼基的不同，這些不同之處，根據它們的特徵，又可以分為幾大類，下面再說。

先舉幾個例子，我們高中課本上有講到鐮刀形貧血病，正常人和患病者相比，血紅蛋白蛋白僅有一處氨基酸不同，因為DNA其中一個鹼基發生了改變。

我觀察過不同物種的血紅蛋白序列，其保守性非常高，不同物種（同綱）之間，僅有少數幾個氨基酸的改變。通常來說，基因的外顯子（編碼序列）通常比內含子更保守，畢竟內含子曾被稱為「垃圾DNA」（當然這個說法不對）。而在血紅蛋白中，不同物種的內含子長度，竟然也是差不多的(只觀察了長度，沒看序列)。

記得幾十年前，基因工程技術還沒興起，人如果患了糖尿病，是可以用豬的胰島素進行治療的，因為人和豬的胰島素僅相差了少數幾個氨基酸。

還有些蛋白，不同物種之間一模一樣，當然，蛋白一模一樣，並不代表DNA也一模一樣，畢竟不同的DNA可以編碼相同的氨基酸。總之，功能越重要的，序列就越保守。

下面說說，這些不一樣都是什麼。

1、SNP，single nucleotide polymorphisms，單個核苷酸的變異。上述的鐮刀型貧血病，就是由SNP引起的。很多性狀，通常就是由SNP引起的。比如一個人酒量如何，容不容易被晒黑。

2、CNV，Copy number variations，拷貝數變異，就是一段序列在人和人、不同物種之間，通常會發生不同程度的拷貝。有些拷貝沒什麼意義，有些拷貝則與疾病相關。

3、SV，Structure Variation (染色體)結構變異，這個高中學過，包括插入、缺失、倒位、易位及重複等。

4、SSR，Simple Sequence Repeats，簡單串聯重複，通常指1-6個鹼基的重複。這個可以用作親子鑒定。不同人/物種之間，某些序列的串聯重複次數不一樣，比如你的可能是（ATT）15，我的可能是（AAT）9。

5、indel，insert and delete，通常指1-6個鹼基的增加缺失。

等等。

有時候我們會說到，人丟失了合成Vc的基因，大熊貓丟失了嘗鮮的基因。這個丟失，是怎麼回事呢？

基因的丟失，原因有很多，有可能這個基因可有可無；有可能丟失這個基因之後，會導致更有利的性狀；還有可能，這個基因和另一個基因綁定了，隨著後者的丟失，前者也會一起丟失。

基因的丟失，有多種形式，其中一種是假基因化（發生了提前終止）。大熊貓的嘗鮮基因Tas1r1就發生了突變，導致基因喪失了正常的功能。通常情況下，如果發生了假基因化，隨著時間的推移（一代一代，並不是指當代），這個基因可能會發生更重大的變化，直到我們再也認不出/找不到這段序列。

基因相似不是指其他基因完全一樣，只有少部分基因不一樣哦。

染色體中有基因，基因中有鹼基。基因相似指的是鹼基序列啊，單個位點啊，序列片段的拷貝數啊，大體上相似。不一樣也主要指這些鹼基上的不一樣。

在人體中，基因基本上是一樣的，如果出現你說的，有1個編碼基因差別很大，那麼這個人就不太可能是一般正常的人了，可能有畸形，疾病，可能有超能力人生開掛，誰知道呢，是不是。

具體來講，一個基因，是編碼多種蛋白質。而且是三聯子的，就是3個鹼基成一組編碼1個蛋白。

實際上，人和其他動物的基因相似度也很高，和黑猩猩有99%，和老鼠有97.5%。

但是你看，有個叫FOXP2基因，在人類、老鼠、黑猩猩的基因組中都是有的，但是，基因裡面的鹼基位點有小小的不同。

人類版與黑猩猩版有2個不同的位點，與老鼠存在3個差別位點，就是因為這個2、3各基因位點的不同，就導致了人類，老鼠，黑猩猩的語言能力不同。

再比如，胰島素基因中，人和豬的基因極為相似，所以醫學上能用豬的胰島素能治療人類糖尿病。

人類基因組大約有30億鹼基，0.01%的不同，大約有30萬鹼基的不同。在基因組上的某些重要區域，即使一個鹼基的差異都用可能引起個體間的巨大差異。而這30萬差異鹼基在重要區域的佔比是很高的。。

看你怎麼算相似性了，畢竟根據某些演算法：

The Human vs Pig albumen genes are 83% identical (Identities = 1739/2091,Gaps = 80/2091 (3%)).（人和豬83%相似）

The Human vs Chimp albumen genes are 99% identical (Identities = 2119/2136,Gaps = 0/2136 (0%)).（人和大猩猩99%相似）The Chimp vs Pig albumen genes are 82% identical (Identities = 1668/2017,Gaps = 84/2017 (4%)).（大猩猩和豬82%相似）

細思極恐

蛋白編碼DNA序列確實都差不多。其實想想很容易理解，你和你同桌基本的組成蛋白區別不大（偶爾變異幾乎可以忽略不計），但是你要是考慮表達量那差異就不止是0.01%了。

很少很少的基因決定了外貌等不同的因素

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