因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變爲凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變爲纖維蛋白而易發生出血。

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血友病的症狀表現

新生兒期患兒活動少，一般很少出現出血癥狀，很難察覺。而開始行走後出血的機會增多，這纔會引起人們的注意。血友病甲和乙大多在2歲時發病，亦可在新生兒期即發病。90%血友病甲患者有家族史，同一家族患者中，因子ⅦI缺乏程度大致相同。出血是本組疾病的主要表現，終身於輕微損傷或小手術後有長時間出血的傾向。血友病丙的出血症狀一般較輕。主要出血表現如下所述：

1、皮膚、黏膜出血

由於皮下組織、口腔、齒齦黏膜易於受傷，爲出血好發部位，但少見皮膚出血點。幼兒亦常見於頭部碰撞後出血和血腫形成。

2、肌肉出血和血腫

重型血友病甲常發生肌肉出血和血腫，多發生在創傷或活動過久後，好發於用力的肌羣。血腫在外力之後並不是即刻明顯，常由血液緩慢滲透而逐漸明顯；出血較久處顏色爲棕黃色，局部稍硬，在其間可觸及硬核。深部肌肉出血時可形成血腫，導致局部腫痛和活動受限；由於壓迫可引起局部缺血性損傷和纖維變性，在前臂可引起手攣縮，小腿可引起跟腱縮短，腰肌痙攣可引起下腹部疼痛；血腫壓迫還可導致受壓神經支配區域感覺障礙和肌肉萎縮；頸部血腫可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息死亡。

3、關節積血

是血友病最具有特徵性的臨牀表現之一，多見於膝關節，其次爲踝、髖、肘、肩關節等處。關節出血可以分爲3期：

① 急性期：關節腔內及周圍組織出血，引起局部紅、腫、熱、痛和功能障礙。由於肌肉痙攣，關節多處於屈曲位置。

② 關節炎期：因反覆出血、血液不能完全被吸收，刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。

③ 後期：關節纖維化、強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞，導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步態。

4、創傷或手術後出血

不同程度的創傷、小手術，如拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開、肌內注射或鍼灸等，都可以引起相應部位嚴重的出血，不易止住。

5、其他部位的出血

如鼻出血、咯血、嘔血、黑便、血便和血尿等；也可發生顱內出血，是最常見的致死原因之一。

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血友病的危害

>>> 血友病患者如果出現外傷和手術後出血嚴重，不容易止血的情況。

>>> 血友病會導致人們的軟組織或深部肌肉內血腫出現，還會因爲血友病導致人們的膝、踝、肘等負重關節反覆出血甚爲突出，最終導致關節腫脹、僵硬、畸形，患者們還會伴有滑膜炎、骨質疏鬆、關節骨化及相應肌肉萎縮。

>>> 多數患者還會出現自發性、輕微受傷後部位出現出血，例如皮下出現大片瘀斑、肢體發生腫脹、引起皮膚出血、關節腔出血、關節發生疼痛、活動能力受限等。

>>> 血友病不但會導致人們的皮膚、黏膜出血，患者更有關節腔及深部組織出血的特徵；而當關節腔反覆出血時就會出現關節僵硬、畸形等現象，造成殘疾。

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血友病的預防

做好血友病的預防工作，可能極大地避免對自身健康的傷害，如靜脈注射和肌肉注射。此病屬於遺傳性疾病，因此患者本人及家屬應懂得優生優育的道理，產前羊膜穿刺可早期診斷血友病，以終止妊娠，減少血友病的出生率。

整理編輯：王振

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