每年的4月17日爲“世界血友病日”。

血友病是一種血液性疾病,通常是指因凝血因子Ⅷ(血友病A)、因子Ⅸ(血友病B)缺乏所導致的遺傳性出血性疾病,由於相應凝血因子缺乏,導致凝血功能障礙。

浙江大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院血液內科副主任醫師高大泉說,根據凝血因子水平”血友病被分爲輕度、中度或重度,由於血友病A、B均爲性染色體即X連鎖隱性遺傳病,所以重度血友病幾乎僅發生於男性患者。重度血友病的患者容易出現自發性出血、深部出血並且首次出血年齡小,最早可在出生時就發生。可以表現爲關節出血並繼而造成關節腔積血,反覆關節出血可以導致關節畸形致殘;肌肉出血伴血腫、血尿、消化道出血、鼻出血以及牙齦出血也是較常見表現。顱內出血也就是“腦出血相比其他部位出血較爲罕見,但對血友病患者來說卻是最危險的,可以危及生命。中度血友病患者較少發生自發性出血,常因輕微的創傷和侵入性操作而導致出血不止;而輕度血友病患者一般只會因創傷或外科手術而出血,且出血的臨牀表現可能要到年齡更大時纔會比較明顯。需要注意的是,血友病導致的凝血功能障礙可發生延遲出血。高大泉副主任醫師記得,曾有一小夥子原來不知道自己有血友病,因爲價格原因在小醫院做“腋臭手術”,術前沒有進行凝血功能檢查,導致手術當晚手術傷口滲血不止並且上肢發生嚴重血腫。

高大泉副主任醫師說,目前血友病還是無法治癒的,但是如果患血友病的患者從查出疾病開始,並持續地進行預防性治療,就能接近正常人的生活質量,避免關節致殘以及腦出血導致後遺症。

替代治療就是給病人輸注所缺乏的凝血因子,這是目前治療血友病的唯一有效手段。替代治療分爲按需治療和預防治療。按需治療是發生出血後給予輸注止血。預防治療是規律性給予凝血因子輸注以便降低出血發生。以往我國血友病患者沒有條件進行預防治療,導致患者成年後70%-85有不同程度殘疾,近年來隨着醫療保險、藥品供應等條件的改善,以及血友病宣教工作的開展,預防治療的比例逐步提高,有效較低了血友病患者尤其是重度血友病患者的出血發生率,改善了血友病患者生活質量。

那麼,血友病患者可以生出健康的寶寶嗎?高大泉副主任醫師說,血友病A和B都是以X連鎖隱性模式遺傳,即疾病由女性攜帶者遺傳給男性後代,女性攜帶者所生的男孩中約一半會患病。血友病男性患者的所生的女兒會是攜帶致病基因者,但不會發生父親遺傳給兒子的情況,因此建議血友病患者及可疑患病者、攜帶者進行家族成員基因篩查,以便進行生育諮詢和產前評估。

目前血友病綜合關懷模式值得大力提倡,它是指由一組多專業醫護人員對血友病患者及家庭進行全面治療、護理及生活指導。內容不僅是專業治療,還包括家庭治療、患者與家庭的知識教育、心理諮詢、社會扶助及長期的追蹤管理等。2018年,杭州組建了以浙大市一醫院副院長錢申賢教授爲核心的血友病專家MDT團隊,包括血液科、骨科、康復科、超聲醫學科、檢驗科等,希望通過協作保證患者能得到更快更專業的治療。

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