舊石器時代晚期歐洲人群的變遷
歐洲地區目前發現最早的古人類是生活在五十萬年前左右的海德堡人，海德堡人所代表的古代人群被認為是尼安德特人和智人的共同祖先，曾廣泛分布在非洲和歐洲地區。三十萬年前左右，尼安德特人出現在歐洲，之後在這片土地上一直生活到舊石器時代晚期。
前奧瑞納文化時期（45000-39000年前）
五到四萬年前，隨著舊石器時代晚期革命的發生，解剖學意義上的現代人（AMH）開始以極快的速度在歐亞大陸擴散，歐洲大陸也在4.5萬年前左右現了第一批現代人移民。我們對於這批最早期移民的遺傳信息還所知甚少。2016年，身在德國馬普所的中國學者付巧妹領導了對51個歐洲古人類樣本的DNA檢測，其中包括了4萬年前左右生活在羅馬尼亞地區的Oase1和4.5萬年前左右生活在西西伯利亞地區的Ust』Ishim，這是目前所知最早進入高緯度地區的現代人移民。令人意外的是，這兩個樣本的父系都屬於Y染色體單倍群K2a，而K2a的下游支系在現代則主要分布在歐亞大陸東部地區。
與現代樣本進行全基因組比較發現，Ust』Ishim和Oase1相對於歐洲人群，更接近於今天的東部亞洲人群。但在與融入來自中東地區移民前的古歐洲人群進行比較後發現，這兩個樣本與東亞人群和古歐洲人群的遺傳距離相當。這說明Ust』Ishim和Oase1所代表的人群已經從中東地區的歐亞大陸奠基人群中脫離，但幾乎在古歐洲人群和東部亞洲人群分離的同時，也從兩者的共同祖先人群中分化了出來。
由此我們可以看出，在五萬到四萬年前，歐亞大陸地區的人群經歷了非常劇烈的分化與急速的向外擴散。這一發現也提示我們，從現有人群的遺傳標記分布來推測古代人群的分布與遷徙路線是非常困難的。
Oase1樣本同時毫無疑問的向我們展現了現代人進入歐洲後與當地尼安德特人的相遇和交流，這個樣本所攜帶的尼安德特人遺傳基因高達6%到9%，通過對基因片段雜合程度的分析，他的4到6代祖先中有一個純種的尼安德特人。
此外，通過與現代人群的分析比較發現，這兩個樣本所代表的人群對於現代歐洲人群或其他地區的現代人群都沒有遺傳上的貢獻。也就是說，這個兩個樣本所代表的古代人群在歷史上的某個時期已經「滅絕」了，使他們成為了人群演化中的「盲端」。這一滅絕事件很可能發生於3.9萬年前，那一時期位於義大利的那不勒斯火山發生了大規模噴發，噴發形成的火山灰造成了歐洲地區大範圍的降溫與人類活動的急劇減少。
奧瑞納文化時期（37000-33000年前）
在這一降溫事件結束之後，歐洲出現了一批新的人群，這一人群在遺傳和文化上與前一人群都有所不同，這個新人群以發現於俄羅斯頓河流域3.7萬年前的Kostenki14和比利時3.5萬年前的GoyetQ116-1為代表，在遺傳上被稱為「古代西歐狩獵採集人群」（WHG）。這一人群創造了奧瑞納文化（Aurignacian Cultue），奧瑞納文化以精美的洞穴壁畫和「維納斯」雕像而聞名，這些藝術上的成就也被視作現代人「認知革命」的代表。
從全基因組分析，這一人群對現代歐洲人有著一定的遺傳貢獻，是現代歐洲人的祖先人群之一。更為令人驚訝的是，後來對遠在北京的田園洞人樣本進行檢測時，發現其與GoyetQ116-1之間存在共享的遺傳信號。說明在四萬年前到三萬五千年前之間，從北京到比利時存在有一條基因交流的「橋樑」，這也反映出古代不同地區人群之間可能存在非常複雜而龐大的基因交流網路。
格拉維特文化時期（33000-26000年前）
奧瑞納文化在歐洲從37000年前持續到33000年前。在33000年前，一個來自歐洲東部地區的文化進入了西歐地區，考古上被稱為格拉維特文化（Gravettian Cultue）。格拉維特文化人群進一步繼承和發展了奧瑞納人群的洞穴壁畫和雕刻藝術，分布在歐洲西部的格拉維特文化以洞穴遺址為主，分布在歐洲東部的格拉維特文化遺存則主要出現在曠野，以具有儀式感的墓葬而聞名。
松基爾遺址（Sungir）
松基爾遺址位於莫斯科以東200公里的郊外，距今約3.4萬到3.2萬年，主要包括兩個被譽為歐洲格拉維特文化時期最為宏偉的墓葬。墓葬1埋葬著一個成年男性，墓葬2埋葬著兩個少年以及一段成年人的股骨。兩個墓葬里都鋪滿了紅色的赭石塗料，以及大量精美的陪葬品。包括25隻象牙手鐲，數百顆狐狸牙裝飾的帽子、皮帶，象牙雕塑、衣物和長矛。墓葬中發現了超過13000個象牙珠，生產這些珠子至少要耗費10000小時的人工。整個墓葬從埋葬的方式到陪葬的物品都充滿了儀式感，該遺址是最早的儀式墓葬之一，也是人類信仰產生的古老證據。
Sungir2號墓葬及復原圖Sungir2號墓葬及復原圖
2017年，科學家對兩個墓葬中的四個人類樣本進行了全基因組測試，測試結果顯示四個樣本全都是男性，其Y染色體單倍群都屬於C1a2。但是，進一步對常染色體的分析卻顯示這四個個體並沒有很密切的親緣關係。通過對這些個體常染色體的純合程度進行分析，並沒有發現近親通婚的情況，而且應該是來自一個200人以上的族群。這反映出當時的人群已經能夠建立起廣泛而複雜的社群網路，以有效的避免近親繁殖的現象。
下維斯特尼采遺址（Dolni Vestonice）
下維斯特尼采遺址位於中歐地區，是一個典型的格拉維特文化遺址，出土了大量格拉維特風格的雕塑和象牙製品。與Sungir遺址不同，Vestonice遺址的樣本的父系類型則顯示出了更高的多樣性，在3個樣本中，13號屬於單倍群C（未能確定下游）、16號屬於單倍群C1a2-V20、43號屬於單倍群IJ*。而同一時期在Vestonice附近的巴浦洛夫遺址（Pavlov1）與克雷姆斯Gudenus洞穴遺址（KremsWA3）中兩例樣本的父系屬於單倍群I。位於義大利南部的Paglicci洞穴遺址的一例樣本父系則屬於單倍群C1。由此可見，格拉維特文化人群的父系是以Y染色體單倍群C1a2和I的相關類型為主。
全基因組分析的結果顯示，代表格拉維特文化的Sungir人和Vestonice人更接近於奧瑞納時代生活在東歐的Kostenki14，而與西歐的GoyetQ116-1相距較遠。
從格拉維特文化現存的遺址來看，其中發現了大量的象牙製品和大型動物的遺骨，可見狩獵活動在其經濟生活中佔據著非常重要的地位，格拉維特文化人群是當時活躍於歐洲大陸北方的猛獁象獵人。
末次冰期最盛期（26000-19000年前）
在2.6萬年前左右，出現了全球性的降溫事件，地質學上稱為末次冰期最盛（LGM）。北極的冰蓋向南延伸，覆蓋了歐洲北部的大部分地區。歐洲其他地區的環境也急劇惡化，出現了大片的苔原與戈壁。
伴隨著末次冰期氣候條件的逐漸惡化，曾經興盛一時的格拉維特文化也趨於消亡。這一時期的歐洲鮮有人類遺存出現，說明人類的活動受到了很大限制，人口規模和範圍都收縮到了非常有限的區域內，主要集中在歐洲南部的半島地區。反映到人口統計學上，便是古歐洲人群經歷了一個非常漫長的瓶頸期，在瓶頸期內，由於基因漂變的作用，古歐洲人群的父系與母系的遺傳標記各類型的比例結構出現了一定的變化。
梭魯特-馬格德林文化時期（19000-12000年前）
在末次冰期最盛期結束後，一度龜縮於歐洲南部沉寂的人類族群又再次繁榮起來，從歐洲的西南部和東南部兩個中心開始擴散，在22000年前到11000萬年前先後創造了梭魯特、馬格德林、阿齊爾等文化。與之對應，包括I2-S31、C1a2a-V182、H2-P96等多個歐洲及附近地區的Y染色體父系單倍群都在這個時間段內發生了分化。
這一時期歐洲西部的考古遺址以馬格德林文化（Magdalenian Cultue）為主，這類遺址的古代DNA樣本中，父系以單倍群I為主，這說明單倍群I很可能與末次冰期後興起的馬格德林文化密切相關。從全基因組分析，馬格德林文化人群並非格拉維特文化人群的後代，他們反而接近於3.5萬年前奧瑞納時期的GoyetQ116-1，戈耶山洞在格拉維特時期已經被遺傳上接近格拉維特的人群佔據，西歐的奧瑞納文化人群可能被迫遷徙到了南方位於伊比利亞半島的「避難所」，在經歷了漫長的末次冰期之後，他們終於迎來了「復興」的機會。
相對於歐洲西部的人群，從歐洲東南部擴散的人群Y染色體單倍群類型更具多樣性，包括I2、C1a2、R1b等多個類型。發現於西班牙距今八千年前的LaBrana1從全基因組分析，可以看做是這一人群的後代。
自14000年前之後，隨著全球氣溫的升高，原來生活在中東和高加索地區的人群也逐漸開始向歐洲滲透，為歐洲人群注入了新的基因流。在此之前，歐洲的狩獵採集人群都可以看做直接來自3.7萬年前進入歐洲的一個奠基人群的後代。
全新世時期（12000年前至今）
1.28萬年前的新仙女木降溫事件之後，進入了地質學上的全新世時期。全新世早期生活在中東地區的人群逐漸掌握了農作物種植及馴養家畜的技術，相比於狩獵採集的生活方式，農耕能夠在有限的土地上承載更多的人口。攜帶新技術的中東農夫人群（ENF）不斷向外擴散，距今8000年前左右，來自小亞細亞地區的移民開始出現在中歐地區，這一人群的父系以單倍群G2a為主，並伴有少量的C1a2等其他父系類型，然而相比於奧瑞納與格拉維特時期，這時期歐洲的C1a2比例已經大大降低。由於中東地區人群所攜帶的尼安德特人基因更少，所以也使得現代歐洲人群的尼安德特人成分普遍低於亞洲東部地區。
從距今六千年前左右開始，來自高加索和東歐草原地區的人群多次向西湧入歐洲，持續改變了歐洲地區人群的遺傳結構，大量替代了原有人群，早期人群的遺傳標記不斷被稀釋。這一來自東歐草原的人群也就是一般所說的原始印歐人群，他們可以看做是古北歐亞人群（ANE）的後代，父系單倍群包括了R1b、R1a等類型。古代西歐狩獵採集人群、新石器時代中東農夫人群、古代北歐亞人群的後代相互融合，最終形成了現代歐洲人的雛形。
Y染色體單倍群C1a2的分化與遷徙
目前已知與C1a2關係最近的支系是C1a1-M8，兩者的共祖時間在4.6萬年前左右。C1a1主要分布在日本列島，其上游分支低頻出現在朝鮮半島與中國東北地區。由於C1a1現存支系的共祖時間只有五千多年左右，我們很難判斷其進入東亞地區的具體路線和時間。C1a1與C1a2雖然是現存關係最近的兩個支系，但一支分布在歐亞大陸的最東端，一支分布在歐亞大陸的最西端，說明兩個支系在分化之後便發生了較為急速的擴散。
我們目前還無法確定父系以C1a2為代表的人群是從什麼路線進入的歐洲地區，Sungir遺址發現的古DNA樣本代表了最早從C1a2中分出的支系。3.5萬年前奧瑞納文化的GoyetQ116-1則屬於C1a2-V20，兩個支系的共祖時間在4.5萬年前左右。3萬年前左右格拉維特文化的Vestonice16屬於V20下游的V86，而現存的C1a2則都屬於V86。
在末次冰期最盛期，V86經歷了漫長的瓶頸期，直到末次冰盛期晚段的2.2萬年前左右才再次分化，分化為C1a2a-V182和C1a2b-Z38888兩個支系，這一分化的地點很可能在巴爾幹半島及小亞細亞半島附近的地區，C1a2b向東進入西亞地區，其現代後裔發現於伊朗亞美尼亞人和阿爾及利亞柏柏爾人中。這說明末次冰期最盛期冰蓋的擴張很可能摧毀了格拉維特文化人群在歐洲中北部的傳統活動區域，他們的後代不得不收縮到更南方的地區。
末次冰期最盛期結束後，V182在1.6萬年前的間冰期再次分化，1.5萬年前安納托利亞地區的一個遺址中的樣本暗示這裡曾經是C1a2在間冰期活動的地區，他們由此向北擴散，再次進入歐洲，現代歐洲人群中的C1a2都屬於V182的下游支系。
但由於來自中東其他地區的人群不斷通過小亞細亞與巴爾幹半島向歐洲擴散，C1a2在歐洲人群父系中的比例也逐漸降低，在歐洲新石器時代的古DNA樣本中，父係為C1a2的男性僅佔5%左右。之後，隨著來自東歐草原和高加索地區的人群大量湧入歐洲，C1a2在歐洲人群中的比例進一步下降，時至今日，C1a2在歐洲男性中的比例已在1%以下。這一案例也顯示了遺傳標記在基因漂變和人群融合作用下的劇烈變化。
藉助於歐洲成熟的考古系統和古DNA檢測技術，研究者逐漸理清了歐洲人群的形成過程，揭開了現代人在歐洲遷徙、分化與融合的歷史。相比之下，東亞地區對於古代人群的研究和認識還較為滯後，由於古代DNA樣本的缺乏，現階段還無法確切的給出東亞人遷徙與形成的圖景。我們只能寄希望於未來考古學與遺傳學研究的持續結合，最終有一天可以書寫東亞人自己的故事。
編者簡介
郁乎文哉
數據分析：龍馬
參考文獻：
Insights into Modern Human Prehistory Using Ancient Genomes
Ancient genomes show social and reproductive behavior of early Upper Paleolithic foragers
The Genomic 1 History of Southeastern Europe
Eight thousand years of natural selection in Europe
The study of human Y chromosome variation through ancient DNA
Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European
The genetic history of Ice Age Europe
40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia
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