基因檢測能告訴我們什麼？

先天性眼病分為兩類，一類是具有遺傳傾向的，另一類是胎兒期或者出生早期眼部發育異常導致。

無論哪一種先天性眼病，都會對視覺發育產生非常大的影響。所以，對先天性眼病的早期診治非常重要。

常常在臨床檢查完善後醫生會建議，做做基因檢查吧，但家長往往不能弄明白，基因檢查究竟有何意義呢？花上幾千元，還有可能查不出結果。就算查出結果，遺傳的病基本上目前的醫學技術還無法治療呢，做基因檢查意義何在呢？

其實，基因檢查意義非常重要。

我從事兒童眼病工作這十多年，感觸最深的就是我們現在的檢查和診斷技術有了飛躍進步，最最突出的就是新生兒早期眼部檢查和基因檢查技術的飛速發展，使得我們對疾病的認識和診斷進入了嶄新的時代。

尤其是基因檢查，使得我們對疾病的診斷更加細緻完善和具有預測性！所以，在臨床檢查完善，基本的診斷方向確定後，最後的精準診斷就需要基因檢測來幫助完成了。

基因檢測的優點有哪些？

首先，基因檢查可以告訴我們，疾病究竟是遺傳性的還是非遺傳性的，遺傳性疾病我們需要重視父母甚至整個家族多代病史，羅列出疾病家系圖，幫助發現家族中另外可能疾病發病者，並且對二胎生育，孩子將來的婚姻生育具有指導意義；
其次，基因檢查還可以幫助精準診斷疾病的類型。現在臨床上很多的眼病診斷定義是模糊的，沒有從疾病的根本機制上進行診斷分類，僅僅是根據疾病的臨床表現和直接病因進行診斷，只能做籠統粗略的診斷。只有基因檢查結果才能從分子機制上定義疾病的類型，這就是精準診斷！通過基因定位，往往一種疾病可以有幾十種不同的臨床表現類型（phenotype），而許多看似不同的癥狀表現卻是同一個基因位點異常導致（genotype），相信在不久的將來，疾病的分子水平診斷方式會重新刷新疾病的分類和診斷標準；
基因檢查還有一個非常重要的意義就是評估疾病的預後。很多遺傳眼病是進展型的，隨著時間推移出現疾病加重，惡化或者眼功能減退喪失，但另一種遺傳眼病屬於穩定型，無論當初起病多麼嚴重，病情不會隨年齡增長加重，這兩種情況臨床的檢查往往無法確定，只有通過基因檢查分類診斷後才能明確，這樣給了醫生和家長一個真正明確的疾病預測，以便及早做好相應處理和準備！
隨著基因治療技術的臨床試驗推廣，有了相當一部分遺傳眼病目前已經看到了治療的曙光，所以，及早明確基因變異類型，確定突變位置，便於了解和跟蹤疾病的前沿治療，提前為將來的基因治療做好準備！

所以，只要充分了解了基因檢查的意義，家長就會明白，拿在手上的那一份基因檢查報告有多重的分量了。

先天性眼病分為兩類，一類是具有遺傳傾向的，另一類是胎兒期或者出生早期眼部發育異常導致。

無論哪一種先天性眼病，都會對視覺發育產生非常大的影響。所以，對先天性眼病的早期診治非常重要。

其實，基因檢查意義非常重要。

基因檢測的優點有哪些？

首先，基因檢查可以告訴我們，疾病究竟是遺傳性的還是非遺傳性的，遺傳性疾病我們需要重視父母甚至整個家族多代病史，羅列出疾病家系圖，幫助發現家族中另外可能疾病發病者，並且對二胎生育，孩子將來的婚姻生育具有指導意義；
其次，基因檢查還可以幫助精準診斷疾病的類型。現在臨床上很多的眼病診斷定義是模糊的，沒有從疾病的根本機制上進行診斷分類，僅僅是根據疾病的臨床表現和直接病因進行診斷，只能做籠統粗略的診斷。只有基因檢查結果才能從分子機制上定義疾病的類型，這就是精準診斷！通過基因定位，往往一種疾病可以有幾十種不同的臨床表現類型（phenotype），而許多看似不同的癥狀表現卻是同一個基因位點異常導致（genotype），相信在不久的將來，疾病的分子水平診斷方式會重新刷新疾病的分類和診斷標準；
基因檢查還有一個非常重要的意義就是評估疾病的預後。很多遺傳眼病是進展型的，隨著時間推移出現疾病加重，惡化或者眼功能減退喪失，但另一種遺傳眼病屬於穩定型，無論當初起病多麼嚴重，病情不會隨年齡增長加重，這兩種情況臨床的檢查往往無法確定，只有通過基因檢查分類診斷後才能明確，這樣給了醫生和家長一個真正明確的疾病預測，以便及早做好相應處理和準備！
隨著基因治療技術的臨床試驗推廣，有了相當一部分遺傳眼病目前已經看到了治療的曙光，所以，及早明確基因變異類型，確定突變位置，便於了解和跟蹤疾病的前沿治療，提前為將來的基因治療做好準備！

所以，只要充分了解了基因檢查的意義，家長就會明白，拿在手上的那一份基因檢查報告有多重的分量了。