孟德爾的豌豆實驗——遺傳病的那些事兒
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遺傳學的鼻祖——孟德爾
提到遺傳學，那孟德爾絕對不容忽視，他可以說是遺傳學的奠基人。他在題為《植物雜交試驗》的論文中提出了遺傳因子（現稱基因）顯性性狀、隱性性狀等重要概念，並闡明其遺傳規律，後人稱之為孟德爾定律（包括基因的分離定律及基因的自由組合定律）。
孟德爾，Gregor Johann Mendel，遺傳學的奠基人（圖片來自維基百科）
可能我們依稀還記得初中生物課上學習過的豌豆雜交實驗，也就是孟德爾最著名的實驗。孟德爾用純種的高莖豌豆和矮莖豌豆作為親本(P)進行雜交，結果第一代（F1）只得到高莖的豌豆。第二代（F2）出現了高矮混合的情況：豌豆子代高莖與矮莖的數目比總是3:1。這代表矮莖的性狀沒有消失，只是隱藏了而沒有顯現。孟德爾把在雜種子代第一代（F1）顯現出來的性狀叫做顯性性狀，沒有出現的叫做隱性性狀。
孟德爾經總結後得出如下的結論：生物的性狀都是由遺傳因子（後來改稱「基因」）控制，顯性基因控制顯性性狀，隱性基因控制隱性性狀。當一個體細胞中同時含有隱性與顯性基因時，體細胞只表現顯性基因所表達的性狀。但是當細胞中只含有隱性基因時，體細胞才能表現隱性基因所表達的性狀。
孟德爾對遺傳學的研究發現直接指導了現代醫學對遺傳病的概率判斷。
那麼，什麼是孟德爾遺傳病？
孟德爾遺傳病是指按照孟德爾方式傳遞的疾病。這些疾病通常由單個基因突變引起，故又稱為單基因遺傳病，簡稱單基因病。根據其致病基因所在染色體及基因顯、隱性質的不同，可以把孟德爾遺傳病分為常染色體遺傳和性連鎖遺傳兩大類，兩者各進一步分為顯性遺傳和隱性遺傳兩種。由於性染色體包括X染色體和Y染色體，因此，性連鎖遺傳還分為X連鎖遺傳和Y連鎖遺傳。
顯性與隱性之間的基本區別是：顯性遺傳是指單個致病等位基因發生突變後，即處於雜合子狀態，就可導致疾病的發生並顯示出其特徵性的表型；而隱性遺傳則需一對致病等位基因都發生突變，即處於純合子狀態，才能顯示特徵性的表型。
科普完依然要舉個例子，對應上述遺傳學的豌豆雜交實驗，那麼同時帶有顯性性狀高莖D和隱性性狀矮莖d的Dd豌豆子代，就是雜合子。而純種的高莖豌豆DD和純種矮莖豌豆dd均為純合子。而對應到孟德爾遺傳病上，也就是對雜合子來說，一對Dd等位基因中有一方突變，就可導致疾病發生；而對純合子來說，要一對DD或dd等位基因都發生突變，才能顯示病狀。
另外小小地解釋：等位基因即是每對染色體上相同位置的基因。
常染色體顯性遺傳
可能說到常染色體顯性遺傳這個名詞讓人比較陌生，其實生活中有一些無傷大雅的小毛病，比如早老性白髮，俗稱「少白頭」，發生於青年甚至兒童，屬於病理性，多為常染色體顯性遺傳。
歌手吉傑的白頭髮，自稱是家族遺傳的表現（圖片來自網路）
常染色體顯性遺傳性皮膚病佔遺傳性皮膚病的70%左右，例如尋常型魚鱗病、血管擴張症等。甚至大多數人覺得比較可愛的雀斑，也是常染色體顯性遺傳疾病的一種，一個家族的數代中可能連續地在同樣部位發生相同式樣的雀斑。
另外，2014年在微博等社交媒體火了一整年的冰桶挑戰，也跟常染色體顯性遺傳有關。眾多明星、公眾人物紛紛往自己頭上澆了一大桶冰水，他們是為了支持一種叫ALS的病。ALS（Amyotrophic lateralsclerosis），中文為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，通常稱之為「漸凍人症」。
冰桶挑戰賽由前BostonCollege棒球運動員PeteFrates發起，旨在喚起公眾對於肌萎縮側索硬化症(ALS)的關注。（圖片來自百度百科）
ALS分為家族性和散發性兩種類型。散發性以男性多見，男女之比約為1.5:1～2:1。中年後起病，多數患者為50～70歲，平均發病年齡為55歲，40歲以下發病也有報告，20～30歲發病約佔5%。家族性ALS約佔5%～10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡相對於散發性較早，平均約為49歲。
英國知名物理學家，也是最著名的「漸凍人」霍金（Stephen William Hawking）也加入了「冰桶挑戰」的陣容，而基於健康考量，他的三個子女代其接受冰水洗禮。（圖片來自百度百科）
與常染色體顯性（autosomal dominant，AD）遺傳相關的致病基因都位於1～22號染色體上，通常用A表示；其相應的等位基因則為正常基因，通常用a表示。AD病只需一個等位基因突變即可導致疾病的發生，致病基因頻率很低，絕大多數患者為雜合子（Aa）。
典型AD的遺傳特點：
1、垂直傳遞，代代相傳。即每代都有可能出現患者，患者的父母之一必為患者，而非患病者的後代都正常。有四種情況不顯示這一特點：生殖腺鑲嵌體、基因新突變、基因非外顯或外顯不全和表現度差異。這些概念有點複雜哦，如果大家感興趣，我們以後會詳細解答的。
2、患者的任何一個子代的患病概率都為1/2。
3、父、母患者都可以同等地將致病基因往下代傳遞，而且（理論上）男女相等。因此可以出現「父-子」表型遺傳現象，即同一家系裡可以有父、子都是患者的現象，這是與X連鎖隱性遺傳相鑒別的特點。患病父親也可以有正常的女兒。
4、表型正常的個體不會有患病的子女，除非有上述的生殖腺鑲嵌體和外顯不全的存在。
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