新技術能夠更精確檢測致病性的基因組微缺失或微重複

胎兒會否有先天性疾病，令不少準父母憂心，不過現今科技都可以幫得上忙。香港中文大學醫學院婦產科學系宣佈，成功引入嶄新的全基因組測序技術，能夠更精確檢測致病性的基因組微缺失或微重複，從而提升診斷胎兒是否患有嚴重先天性疾病的靈敏度及準確性。

全基因組測序每次可以檢測48個樣本。中大提供圖片

中大醫學院婦產科學繫系主任梁德楊教授解釋：「許多綜合症或遺傳病其實都與染色體細微結構出現異常有關，但傳統的染色體核型分析難以將這類微細的基因異常辨認出來。」 倘若孕婦曾經歷流產、胎死腹中、在超聲波檢查時發現胎兒出現異常或唐氏綜合症篩查呈陽性，醫生都會建議她們接受入侵性產前檢查，以診斷胎兒是否患有遺傳疾病。

中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉教授表示，過去五年，團隊通過利用低深度高通量全基因組測序的方法，成功開發了全基因組DNA拷貝數分析（命名為FetalSeq），相比過往「基因芯片技術能夠單次測試」，有更好的準確性和有效性。

中大醫學院婦產科學系成功引入嶄新的全基因組測序技術。中大提供圖片

中大團隊於2016年至2019年間透過香港中文大學及廣州暨南大學深圳市寶安區婦幼保健院產前診斷中心，為1023名需要進行入侵性產前基因檢測的婦女，進行了對比研究。

結果顯示，FetalSeq胎兒測序平臺不但能夠覆蓋基因芯片技術檢測到的所有基因變異，更為額外1.7%病例提供新的診斷資訊。而隨後的跟進研究亦確定了由FetalSeq平臺額外檢測出來的DNA拷貝數所具的致病性。