罕見癌症膽囊癌的基因組學
今天接了一個膽囊癌的諮詢案例，患者做了至少5次測序， 3次組織，2次血液， 可以看到隨著癌症的進展突變在逐漸增多， 不過限於400多基因測序平台的限制， 目前未能發現致病的驅動突變， 所以我只好讓患者去做全顯子測序。
因為美國每年得膽囊癌的患者才幾千人，不到胰腺癌的十分之一，所以相關的研究很少， 綜述也很少， 我從Cancer Discovery雜誌找到一篇，還是和更常見的膽管癌在一起的。
下圖左邊是膽囊癌，右邊是膽管癌，分成肝內和肝外兩種。
下面是這三種的基因突變情況，雖然位置很近，但是基因突變的情況差別有點大：
我昨天寫了關於肝內膽管癌ICC的文章，今天就說更冷門的膽囊癌基因突變：
不出意外的，患者有TP53突變， 但是單單一個TP53突變不足以驅動膽囊癌。
基於400多基因測序平台的局限性，大約三分之一以上的膽囊癌驅動基因並沒有覆蓋到， 所以目前患者的驅動基因突變還沒有找到， 即使找到，有針對性的靶向藥物治療的機會也比較小。
不過患者家屬打動了我，計算機專業的他對於癌症精準治療和免疫治療的理解超越了很多醫生，讓我非常佩服， 希望病人的組織測序能有一個好的結果。
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