不是高齡產婦，唐氏症篩檢就不用做？三步驟釐清NIPT/羊穿/初唐/中唐怎麼選

併發症

(破水或早產風險)

懷孕期間，不少產婦都會面臨自費產檢如何挑選的問題，尤其是唐氏症篩檢，很多人誤以為唐氏症篩檢是高齡產婦才需要擔心的事。但在國外有份研究統計報告顯示，55%的唐氏症寶寶是由34歲以下孕婦所生，主要是因為政府補助高齡產婦做羊膜穿刺，但是一般產婦誤以為自己不會產下唐氏症寶寶而忽略了唐氏症篩檢，結果有些孕婦就不幸生下了唐氏症寶寶。

唐氏症寶寶已不再是高齡產婦的專利。任何年齡的孕婦，都可能發生胎兒第21對染色體有3條的情況(唐氏症)。

生出唐寶寶機率是一件需嚴肅面對的事情，很多產婦也為此慌張、茫然，心急就匆匆選擇。其實唐氏症篩檢有四種方法，若是產婦無法從容決定唐氏症檢查的方式，遵循以下步驟，可以幫助產婦們找到適合的檢測方式。

了解唐氏症檢測和準確率(偵測率)

1、第一孕期唐氏症篩檢(又稱為初唐)
初唐檢測的最佳時間為孕期第11~14週，做法是以超音波測量胎兒的「頸部透明帶」(若有染色體異常，此帶會增厚)。再加上孕婦抽血檢測，可將唐氏症篩檢準確率提高至82-87%。

2、第二孕期唐氏症篩檢(又稱為中唐或二唐)
中唐檢測的最佳時間為孕期第16週~18週，方法是孕婦抽血，檢測四大指標（AFP、free b-hCG、E3、Inhibin A），其疾病偵測率是81%，稍微差強人意，所以歐美國家目前已不建議只採用中唐做唐氏症篩檢，建議初唐和中唐皆檢測，唐氏症篩檢的合併檢出率可達90%。

3、非侵入性胎兒染色體基因檢測(又稱為NIPT)
懷孕10週後即可進行唐氏症篩檢，透過抽血將母血血漿內分離出胎兒的小片段游離 DNA，再進一步利用次世代基因序列分析的技術，可以藉由高敏感度(99.5%)與精確度，來進行染色體非整倍體分析。NIPT雖然為自費檢查，但可接受檢查的時間最早，且檢出率高達99%以上。

4、羊膜穿刺(又稱為羊穿)
可以作為檢查胎兒的染色體是否異常的診斷性檢查。檢查時間於懷孕16-18週(最晚不要超過20週)，在超音波的定位及監控下，經羊膜穿刺抽取少量(約20cc)的羊水檢查胎兒染色體是否正常。若有罕見的基因疾病，可同時作基因的檢測，檢出率達99%以上。羊膜穿刺檢出率相當高，但風險仍須重視，大約有2%的婦女抽完後會有出血、早期破水、刺激子宮收縮等症狀，因此慎選羊膜穿刺的醫師頗為重要。

評估唐氏症篩檢在意的因素以及程度

考量因素可大致上分為以下幾點，以0-5為給分標準(0分為較不重要；5分代表很重要)，綜合比較下，選擇合適的唐氏症檢查方式。

疼痛程度：0分代表不怕疼痛，四種檢測方式皆適合；5分代表可能不適合羊膜穿刺。

就醫方便性：部分醫院可能無法提供初唐、羊膜穿刺服務；NIPT會由基因檢測公司人員洽詢，可在原婦產科診所抽血，便利性最高。

併發症(破水或早產風險)：除了羊膜穿刺會有千分之一到千分之三破水或流產的風險，其他檢測方式都是透過抽血方式。

檢查準確率：準確率由高到低為羊膜穿刺=NIPT>初唐>中唐，羊膜穿刺為最終確診手段。

將上述分數評分加總完成後，即可得出相對理想的檢測方式，當然也可以與專業產婦科醫師討論。

0-12分：第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢

13-15分：羊膜穿刺、NIPT非侵入性胎兒染色體基因檢測

16-20分：NIPT非侵入性胎兒染色體基因檢測

面對檢測風險的你都準備好了嗎？

檢測方式不同，要面對的風險也不同。做唐氏症篩檢後，並非一定不會生下唐氏症寶寶；羊膜穿刺後，仍有早產、破水的風險，而且也並不是適合所有的孕婦。

綜觀比較之下，不少產婦紛紛投入NIPT檢查的懷抱，雖然沒有任何檢測方式可以保證100%準確，但NIPT檢測準確率是各種篩檢方式之首，且沒有羊膜穿刺可能造成的流產、感染風險，確實是個相當不錯的唐氏症篩檢方式。然而，市面上眾多的非侵入性胎兒染色體基因檢查挑選仍有「眉角」，這些你都知道了嗎？

只要懷孕滿10週以上，想進行安全又準確的唐氏症，以及染色體缺失/重複的孕婦都可推薦進行NIPT，國內已有廠商提供NIPT檢測，要當個聰明的消費者，可參考以下挑選NIPT的重點。

1、數據分析方式與基因庫數量，亞洲基因庫尤佳

越來越多檢測公司使用次世代定序(NGS)進行基因檢測，是找出胎兒基因是否變異的最新方法，可藉此了解唐氏症的風險，不過次世代定序的準確度仰賴大數據資料庫分析，，所以樣本數也是考量的重點。在分析上，雖然基因體很多已被定位，但突變型因人而異，基因資料庫愈大，便更能精確地比對變異，篩檢的準確率自然愈高，因此，台灣人為亞洲人種，推薦選用亞洲基因資料庫來比對會是更正確的選擇，台灣基康的NIFTY擁有全球超過兩百萬筆檢測數據，同時也是亞洲擁有最大基因資料庫的基因檢測公司，值得推薦。