光田綜合醫院腎臟內科主任王家良

臺中一名24歲黃小姐,她的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎,並於多年前病逝,多囊腎因屬遺傳疾病,黃小姐檢查也發現罹患多囊腎第3期,面臨可能年紀輕輕就要洗腎,心情大受打擊。光田綜合醫院腎臟科給予患者服用一新口服藥物,大幅延緩洗腎時間,更結合國衛院引進基因檢測,有助慢性腎病患者及早診斷治療。

 

多囊腎是一種遺傳性疾病,只要父母親其中一人得病,兒女罹病的機率是50%。光田綜合醫院腎臟內科主任王家良強調,多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫,但初期沒有明顯症狀難以察覺,普遍在30到40歲後,因腎功能逐漸退化,才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀,而檢查確定罹病已為時已晚。

光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測,讓有腎病家族史患者,找出是否有自體顯性多囊腎基因變異。國衛院醫師黃道揚表示,腎臟有囊腫是常見的,有時與自體顯性多囊腎也難以區分,基因檢測有助於疾病的診斷,以及優生的諮詢,患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥,並經醫師評估服用新藥治療。

光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲,多囊腎初期並沒有特別的症狀,很容易被忽略。如果父母、親戚是多囊腎患者,建議民眾可到腎臟科檢查,利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估,並持續追蹤腎臟的狀態及功能。早期發現、早期治療,才能延緩腎臟功能惡化的速度。

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