從進化的角度講,一般認為基因突變多數有害,少數中性,極少數有利。


不一定有害的,基因上發生突變是很常見的,很多人都攜帶基因突變,但是這些往往不致病,只是人群中的正常多態性,是一種多態性。相比於這種多態性突變,有害的突變是少數的。


所謂基因突變,就是基因在複製過程中發生錯誤,或者受物理的、化學的或生物的因素影響下,導致基因序列發生改變,這種基因序列改變有多種形式,比如點突變(單個鹼基缺失)、多個鹼基的缺失、重複或插入等。

突變通常是「不好」的,因為它會導致細胞運作不正常(有可能導致腫瘤或其他疾病的發生),或者導致細胞死亡,這當然對機體不利。

但反過來一想,突變也是機體適應環境變化的需要,如果基因永遠不會發生突變,那這種生物恐怕要被淘汰,可以說,突變也是物種進化的一種「推動力」,為什麼這樣說呢?也就是說,那些對環境適應性有損害的突變,通過自然選擇最終會被淘汰,而那些對物種有利的突變則會累積並傳遞下去,從而保持物種對各種環境的適應,保持物種的活力。

當然,同樣是突變,其重要性也並都是一樣的,也就是說,不是所有的突變都具有同等重要的意義,有的突變具有更關鍵的意義,叫做「驅動突變」,其能增加細胞對環境的適應性,使其獲得選擇性的競爭優勢,這種突變能導致細胞的克隆擴增,從而有利於細胞的生存,但如果擴增過度失控,則可能導致腫瘤的發生;有的突變的意義則相對小一些,名為「過客突變」,從名稱就可以知道,它就像過客,其對細胞適應環境的能力並沒有什麼影響,不過,它和驅動基因存在於同一基因組中,因此也和細胞擴增克隆有關,當然,只是有關,並不是主要動力來源。

原癌基因是那些在人生長發育、細胞分裂中發揮重要功能的基因,一般是活性恰當。但如發生突變則會導致活性增強,細胞分裂失控,EGFR和KRAS都是原癌基因,有人將他們比作汽車的油門。

抑癌基因是那些抑制細胞增殖的基因,這些基因的存在抑制了細胞的過度增殖,起到限制原癌基因活性的作用,這些基因發生了失活突變,即沒有了功能,也會導致腫瘤,有人將其比作是汽車的剎車,如p53就是一個抑癌基因,幾乎一半的腫瘤患者存在p53基因的失活突變。

肺癌

肺癌分為兩類,小細胞肺癌和非小細胞肺癌,建立顯微鏡下找到的細胞。小細胞肺癌比非小細胞肺癌生長快,轉移快。致癌因素主要是吸煙,接觸石棉。比較明確基因改變有:p53、p16、mycL1、FHIT。

肝癌

肝細胞癌是肝癌最常見的類型,主要是長期乙型肝炎病毒的感染。其他因素包括黃曲霉菌B1型、丙型肝炎病毒感染、酒精中毒的肝硬化。FOXM1基因是肝細胞發展的基礎,p19是肝癌的抑癌基因。HBxAg乙肝病毒的基因編碼的一個X抗原在肝細胞癌中起著關鍵作用,X抗原能抑制抑癌基因(p53、p21、pRB)的活性。

黃曲霉菌B1型:黃曲霉是花生、小麥和其他堅果的穀物產生的。黃曲霉菌B1可以發生DNA交換,使p53的一個G變成T,p53基因發生突變而失活。

結腸癌

結腸癌發生有兩個途徑,染色質不穩定(CIN)和微衛星不穩定(MIN)。大約85%的結腸癌是由於CIN,15%的結腸癌是由於CIN。在CIN途徑,每一階段形態改變都與特定的基因聯繫在一起。最初腸壁上形成息肉抑癌基因APC丟失有關。息肉進行到二級腺瘤與K-ras活化有關,抑癌基因DCC的丟失,二級腺瘤發展為三級腺瘤,最後,由於抑癌基因p53的丟失發展成癌。在MIN途徑,有錯配修復基因發生突變,包括:MLH1、MSH2、MSH6。

前列腺癌

前列腺癌發生是由NKX3.1基因丟失開始的,引起正常上皮到上皮內層瘤(PIN)形態的改變。更進一步,PTEN和Rb基因的丟失使PIN轉化成為侵襲癌。最後p53丟失使它加速轉移。比較明確的基因:MKX3A(NKX3.1)、PTEN、RB1、p53、p27、p21、PCA3、KAI1。

乳腺癌

有BRCA1,BRCA2,DCC等抑癌基因的缺失。P53,ER,ras基因發生點突變。

皮膚癌

皮膚癌有三型,基底細胞癌、黑色素瘤和鱗狀細胞癌。基底細胞癌最常見,黑色素瘤惡性程度最高。比較明確的基因改變:

(1)基底細胞癌,PTCH、p53。

(2)黑色素瘤,p16、MC1R、MITF。

(3)鱗狀細胞癌,H-Ras、p53。

鼻咽癌

腫瘤組織中p53和p21基因的陽性表達,這裡的p53是發生了突變的p53基因,失去了對細胞增殖的負調節作用。

腎癌

VHL基因的突變,存在多處LOH。

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對於個體來說,基因突變可以有害可以有利,比如在關鍵的代謝途徑中某一個基因的突變導致功能缺失那就是有害的;如果基因突變導致一個病毒的受體失效,那麼這個基因突變就是有利的。

而對於一個物種整體的進化和遺傳,基因突變絕對是有利的,因為基因突變代表了物種對於環境的適應能力,只有突變了才有機會適應各種各樣的環境變化。


對於個體來說,基因突變可以有害可以有利,比如在關鍵的代謝途徑中某一個基因的突變導致功能缺失那就是有害的;如果基因突變導致一個病毒的受體失效,那麼這個基因突變就是有利的。

而對於一個物種整體的進化和遺傳,基因突變絕對是有利的,因為基因突變代表了物種對於環境的適應能力,只有突變了才有機會適應各種各樣的環境變化。


看突變在哪裡,而且有沒有害取決於環境。

就我目前的知識,在人體內的大多數基因突變時沒有任何影響的,人一共有20億多的鹼基對,其中能編碼蛋白的基因可能只有2萬左右。大部分的DNA片段你可以理解成「無用」片段,在這上面的突變往往對編碼的蛋白沒有任何影響,也就不存在有害。但是如果你突變在某些關鍵蛋白編碼基因上或者其啟動子或者調控它的轉錄因子上,往往是有害的。比如BRCA1基因上的突變就跟乳腺癌相關。

但是也不排除「有利」突變,比如鐮刀形紅細胞貧血症,雖然現在看上去是有害的,但最開始是用來對抗瘧疾的「有利」突變。


基因變異是中性的;

對於種群來講,突變會導致生物演化,適合環境的突變就有利,不適應環境的突變就是有害,演化最後的結果就是適應環境的基因得以保存。

對於個體而言,受精卵到出生就伴隨一定的突變基因遺傳,那些特別不利的基因突變往往會導致胎兒死亡,也就不會繼承下來,而某些無關生存,或者對存活影響不大的就會得以保存(如耳聾,色盲等),但是這類基因一般沒有生殖優勢,不被異性青睞,所以想要遺傳下去也是比較困難;

而有些有優勢的基因(比如能抗艾滋病,抗高原反應,身高更高,顏值相關基因等),經過時間和環境的積累得以在種群中富集,而富集的快慢往往跟該基因對應性狀對該個體生存和繁衍的關聯性大小決定。

除了這類先天遺傳下來的突變,我們個體從生老病死的時間長河裡也會積累大量突變,抽煙喝酒等不良生活習慣、接觸有毒有害物質等又會加速突變的累積。這類突變往往是無害的,就算是有害,也會被身體所修復;但是等到年紀老了,有些突變難以被修復,而這類突變又與癌症、老年痴獃等病有關的話,那麼就會導致嚴重疾病,危害健康和壽命,而這類基因突變顯然是有害的

【癌症宣傳周科普】我們的基因後天是如何發生變化的,以及癌變是怎樣形成的? - 高朋L的文章 - 知乎 https://zhuanlan.zhihu.com/p/100376792


基因突變可以有害,也可以有利,也可以沒有任何意義。

脫離環境的變化單獨來看基因突變是沒有意義的。

生物課本上有一個關於生物演化的經典案例:

英國有一種飛蛾,大多數是灰白色的,跟樹榦的顏色非常接近,可以躲避天敵的捕食。工業化的發展導致環境嚴重污染,樹榦也變成了灰黑色,研究者發現,自然界中灰黑色的飛蛾也變成了多數,而灰白色飛蛾反而因為在黑色的環境中容易被捕食而成為了少數群體。

簡單的理解,黑色飛蛾是可能是在飛蛾中偶然出現的突變導致的,但在工業化前,這種黑色的突變是有害的,然後隨著環境的改變,這種突變卻成為了一種適應環境的表型。

再進一步思考一下,群體中的基因類型的多樣性對於生物適應環境非常重要,雖然有些類型在當下並不是最有利的,但當環境發生變化時,可能少數能夠適應環境變化的類型對於整個種群的生存起到決定性的作用。

人也一樣。


大部分是有害的,極少數有利,也有由於簡併性導致的同義突變,對性狀無影響


突變是隨機的。是沒有方向的。這意味著它也不會決定自己有害有利還是沒作用。

通常是環境和機體本身對這些突變進行選擇。有害的被淘汰,因為它不利於生存。有利的被留下,而中性的隨之保留。


基因突變有多種,比如說一些基因片段的重複,缺失等,大片段的重複、缺失、插入是有害的。而常見的基因突變是點突變,也就是一個鹼基的改變。這樣的突變大多數是中性的,這樣的適應環境的突變會積累起來,但是也有一些是有害的,比如說導致地中海貧血以及導致血友病的基因突變。


基因具有多害少利性,大多數的基因突變是有害的。

  1. 通俗點說,基因能夠在細胞分裂的過程中精準地複製自己,相當於會編碼的程序猿(部分程序需要編碼,但有些是非編碼的蛋白質),但在編碼的過程中,偶爾也會出現小bug,也就是出現突變。這種突變如果發生在非編碼區,不改變性狀,即中性突變,對人體沒有害處。但是基因突變發生在編碼區,也就是代碼執行某種重要動作時出現bug,那麼通常就會導致細胞運作不正常或死亡,甚至可以在較高等生物中引發癌症,癌症就是由多次基因突變產生的
  2. 但是這種突變對整個生物群體來說是有利的,是基因不斷進化、演變的推動力,不理想的突變會在進化過程中被淘汰。


基因突變沒有遺傳物質的增加或減少,就沒有害處,屬於多態性,相反則有害!


可能變好,也可能變壞


這個問題比較籠統啦。

嚴格的說基因突變是生物進化的驅動者,無論是人類還是生物,都無時無刻的存在著基因突變,對於生物本身而言,基因突變是耐受環境,個體進化的必須過程。

基因突變對個體而言也是一直存在的,由於衰老,環境影響等因素,突變是是時時刻刻產生的。但是大多數突變是不會對個體產生影響的,一個因為我們的免疫系統,一個是因為基因功能差異。

至於我們說的單基因病,其實這類遺傳突變大部分也是和環境互作的。而我們說的很多基因與疾病的相關性,多數是單個基因解釋不了的。

所以基因突變有害嗎?需要嚴格的局限基因,突變位點,以及人群


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