據fertility and sterility發表證實:對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查,其中6168個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%,43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!
染色體數量缺失(非整倍體):除了性染色體,其他22對染色體都應該是兩條,即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體),就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種,典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、 13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。
染色體結構異常:每個染色體上有多個基因片段,如果染色體上的基因片段發生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問題就是結構異常,常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。
基因遺傳病:是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病,單基因遺傳病有上千種,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病,如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重,如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、脣齶裂等。
PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷,俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷,會提高著牀率,降低後期流產和嬰兒健康風險。
PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis),即胚胎移植前基因診斷,也就是第三代「試管嬰兒技術」,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用於診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病,比如說血友病、地中海貧血癥等疾病,即可通過此類診斷直接發現。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者,在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一代,通過使用PGD基因診斷技術可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。