唐氏綜合征,即21-三體綜合征,又稱為先天愚型或Down綜合征,是最為常見的由染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病。

「唐氏兒」一般有著明顯的智力落後、生長發育障礙和多發畸形、生活不能自理、特殊面容等特徵,需要家人長期的照顧……

如果家族中沒有唐氏兒的先例,很少有人會擔心自己可能生出「唐寶寶」,但事實真的是這樣嗎?

研究表明,每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險,且幾率會隨著孕婦年齡的遞增而遞增。

那麼,哪些人更易生出「唐寶寶」呢?

專家提示以下人群為高發人群:

1.妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;

2.受孕時,夫妻一方染色體異常;

3.夫妻一方年齡較大;

4.妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;

5.夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;

6.有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

7.夫妻一方長期飼養寵物者。

根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示,我國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬,每年新增唐氏綜合征患兒約2.3萬-2.5萬例。

有研究表明,當母親年齡為35歲時,嬰兒患唐氏綜合征的幾率是1/350;當母親年齡超過40歲時,這一幾率就上升到1/100!

二孩政策引發高齡產婦生子潮後,出生缺陷風險隨之上升。

那麼有什麼方法能夠減少「唐氏兒」的出生呢?

目前常用的排查方法有

1 唐篩

唐篩檢查,是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。通過化驗孕婦血液中甲胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,來判斷胎兒患有唐氏征的危險程度。

唐篩是一種安全、方便的檢查,對於孕婦、胎兒都沒有危險性。但檢出率只有70%。

2 羊水穿刺

羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是一種有創產前診斷技術,應用範圍較廣。一般是在妊娠中期,在超聲實時監護下,用細針經腹部穿刺進針,進入羊膜腔後抽取20ml羊水,將羊水中的胎兒細胞收集起來,培養2周後經過特殊處理,得到胎兒染色體並進行核型分析。

應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體異常的準確率高達99%以上。缺點是會有流產風險。

3 無創DNA檢測(NIPT)

無創DNA檢測(NIPT)是用孕婦靜脈血作為標本篩查唐氏兒的一項技術。近年來發展起來的高通量基因測序技術,可對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創DNA檢測(NIPT)準確率可達99.9%。

可以發現,NIPT具有安全、檢出率高、準確率高等特點,是孕媽媽最佳的唐氏篩查選擇。

每個孩子都是家庭的天使,都是爸爸媽媽的寶貝,所以每個准爸爸媽媽都應該選擇準確、安全、有效的方法,確保寶寶安全健康的來到每個家庭,感受多彩的世界!


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