如果有一個水晶球可以顯示出你患心臟病、乳腺癌或阿爾茨海默氏症的風險,你會花錢去占卜一下嗎?

  你會相信它的預測結果嗎?你願意改變自己的行爲來預防或降低將來得這種疾病得風險嗎?這些聽起來好像很不可思議,但現在好像可以實現了。

  現在,由於人類基因組圖譜的繪製,以及隨後對As和Ts、Gs和Cs藍圖的理解,科學家已經接近能夠從DNA中預測一個人未來的健康狀況。

  利用先進的計算機模型,科學家們將數百種、甚至數千種與特定疾病相關的DNA變異的影響加在一起,形成了所謂的“多基因評分”。

  基因突變

  每一種基因變異對一個人患病風險的影響可能很小,但通過將所有這些複雜的遺傳信息提煉成一個數字來量化一個人患病的特定遺傳風險,多基因評分將強大的風險預測打包成一個數字。

  基因測試真的能預測你的健康嗎?

  你想知道今天你是否處於一種可能在30年後發病的疾病高風險中?如果對一種無法治癒的絕症進行基因檢測呈陽性,你會怎麼做?

  當我們進入基因組醫學的新時代時,我們需要開始討論這些棘手的問題。

  當我們開始討論時,最重要的是要知道多基因評分不是診斷測試。甚至醫生和其他健康專家也會弄錯。

  多基因評分衡量的是你患某種疾病的風險,而不是你是否患有這種疾病,甚至不是你是否會患上這種疾病。

  鑑於你的遺傳風險因素組合,這些評分估計了你隨着時間推移患上某種特定疾病的可能性。

  就像下週天氣預報中下雨的可能性一樣,多基因評分也存在固有的不確定性。認識到這種不確定性是關鍵,因爲多基因評分的不確定性爲行爲留下了空間。

  我們知道,對於許多複雜的疾病來說,行爲就像基因一樣,在爲即將到來的疾病做好準備方面發揮着重要作用。

  如果疾病的發生不僅僅是由基因決定的,那麼生活方式或治療干預可以預防或改變疾病的發展軌跡。

  在納入臨牀實踐之前,多基因評分需要經過醫學界的嚴格評估。然而,有些公司已經開始直接向消費者提供這些測試。

  麥利亞德基因公司(Myriad Genetics)推出了一項商業多基因測試,估計女性患乳腺癌的風險。

  HealthLytix和Dash Genomics已經開發出一種針對老年癡呆症的多基因測試,任何人只要從Ancestry或23andme網站上傳自己的DNA數據,就可以使用這種測試。

  甚至只要花一些錢,智能手機上的一些應用程序就能告訴你,你什麼時候最有可能患上老年癡呆症。

  這些評分對你有什麼幫助呢?

  第一,多基因風險可以影響治療決定和生活方式的改變。例如,在心臟病多基因評分高的人羣中,積極降低膽固醇可能比多基因評分低的人羣更能降低心臟病發作的風險。

  第二,多基因評分也可能影響疾病篩查策略。最近,研究表明多基因評分可以預測患侵襲性前列腺癌的風險,這表明它可以識別出從PSA篩查中獲益最多的男性。

  第三,多基因風險的知識對未來的規劃是有用的。例如,雖然我們尚未對癡呆症進行有效治療,但知道您患有阿爾茨海默病的風險很高,可以幫助您做出改變行爲的明智決定 。

  通過飲食和鍛鍊保持心臟和大腦健康,當然,更加關注您未來的財務狀況和長期護理計劃。

  現在,我們獲得了前所未有的信息。我們的基因信息將很快被添加到全球數字信息庫中,我們幾乎可以立即訪問這些信息,使用基因風險評分將很快在我們的生活中變得司空見慣。

  作爲一個社會,我們需要理解這些遺傳知識的作用與否,並適應這些遺傳風險評分中固有的預測不確定性。

  作爲一個個體,你應該知道你的多基因風險檔案有潛力告訴你哪些干預措施可能對你的長期健康產生最大的積極影響。

  瞭解了多基因測試的能力和侷限性之後,你就可以做出明智的決定,準確地選擇基因測試將如何塑造你的未來。

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