每日文摘 | 2018年11月22日

A newly discovered mechanism driving neuronal mutations in Alzheimer』s disease | Nature

在阿爾茨海默病中觀察到了多種腦特異性的突變。這種嵌合體的一個機制是將變體基因整合回神經元基因組。

原文連接

Mosaic incorporation of APP variants into the neuronal genome

TET2 coactivates gene expression through demethylation of enhancers | Science Advances

四甲基胞嘧啶雙加氧酶2（TET2）常在多種人類癌症中突變或失調，並且TET2的缺失與DNA甲基化模式的變化相關。在這裡，使用新開發的TET2特異性抗體和雌激素反應作為研究基因表達調控的模型系統，研究人員證明內源性TET2佔據活性增強子並促進雌激素受體α（ERα）的正確募集。CRISPR-CAS9對TET2的敲除導致增強子處DNA甲基化的全局增加，導致雌激素反應的減弱。

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