先天性神經系統發展異常的「雷特氏症」發生率只有萬分之一，因為非常罕見，常被診斷為自閉症或腦性麻痺；高雄長庚醫院首創兒童神經罕病中心，今天(25日)正式揭牌，希望能給予罕病兒童更完善的照護。

（溫蘭魁報導）

台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉帶著七歲的女兒參加揭牌儀式，曾雅莉說，女兒一歲半發病，因為合併心律不整以及呼吸中止等症狀，以往到醫院看病得掛兩、三科，要花掉一天的時間，有了罕病中心之後，聯合門診，看診就不用這麼麻煩。

高雄長庚兒童神經科主任洪碧蓮表示，雷特氏症是基因突變造成的罕見疾病，發生率大約一萬到一萬兩千分之一，病童出生時都還正常，六個月到十八個月開始發病，出現動作遲緩或是眼神失焦等症狀，無法跟正常人互動，因此常被診斷為自閉症或腦性麻痺。高雄長庚成立的兒童神經罕病中心主要以雷特氏症、結節硬化症以及粒線體疾病這三種罕見疾病為中心「因為這三類的病人需要跨團隊來照顧，因為他們有各器官各系統的問題。」

洪碧蓮主任表示，目前全台的雷特氏症病患數大約有100人，高雄長庚就佔了40人，結節硬化症的發生率也大概約一萬分之一，以台灣兩千萬人口來算，估計病患數約一、兩千人，粒線體疾病的發生率也大約一萬分之一到一萬五千分之一。（照片：溫蘭魁攝）