問與答，輔助生殖醫療諮詢實案雜選，2019第10輯

專欄須知：

*為防軟廣，評論須預審，真·病人若需諮詢醫學問題，見文末諮詢須知和聯繫方式；

*任何無良中介若抄襲本人作品，均視作惡意，一經查實，我會在此專欄揭露你們；

*我的文章全部獲版權家原創證書，並授權本人公司泰嘉運發布、轉載。

*諮詢須知會定期更新，請戳下方鏈接查詢。

潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知（2019-1-21更新）?

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正文如下：

簡介：這些案例都是我在知乎和微信上遇到的。有些回答在作本文時稍加增補，並非原先的回答有誤，而是想作再三解釋給其他病友聽。畢竟重要的話要說三遍。

案例56：

問：潘欄主您好，上次我移的5天囊胚今天33天還未長出胎心胎芽，結合hcg來看醫生考慮胎停準備明天就清宮瞭如果我送檢查胚胎染色體沒問題的話，那我下次還能移同一批的囊胚麼，會不會都發育不好，還剩一個8細胞凍胚和一個6天囊胚了，如果可以移下次優先哪個呢。打擾您了

答：每個胚胎的染色體是否異常都是獨立發生的，一個胚胎染色體是好是壞並不會代表「同一批次」的其他胚胎是好是壞。所以，當然可以移植。至於卵裂胚和囊胚的選擇，永遠是囊胚優先。

擴展：把凍胚和囊胚放在一起說是沒有意義的。難道囊胚沒凍過？凍過的囊胚難道就不是凍胚？8細胞的胚胎就是卵裂胚。如果病人不能正確理解並表述自己的胚胎，很有可能無法獲得醫生正確的回答。你也可以和我槓說「我不是學醫學的，憑什麼要知道這些」，那我也可以理直氣壯地回答你，我沒收你一分錢諮詢費，我憑什麼回答你。

案例57：

問：謝謝您的科普，今天剛查出染色體異常46,xx,t(1;13)(q32;q14)，14pstk+。當地醫院沒有遺傳科，無法解讀，看了您的文章也不算太明白，可以回復一下這是什麼情況嗎？

答：1和13平衡易位是大問題，14pstk+是多態性，不用理會。我會建議你優先選擇PGT（國內俗稱三代試管），除此之外，無論自然妊娠，還是所謂的「一二代試管「，失敗的機率都很高。你可以去中國衛健委網站，找距離你家最近的有PGT技術的醫院。

擴展：2019年3月份，我在專欄裏陸續更新了一個系列的科普文章，叫《高階科普：不想說第二遍之染色體易位攜帶者及家庭需要知道的事》，這裡面有你們想知道的答案。

案例58：

問：你好想問下羊穿fish的結果準確度高嗎因為這個結果出的快還有必要等最終核型報告嗎

答：羊穿後做FISH是一種針對性強，速度快，但精確度很低（不是準確度）的檢測手段。而核型作為最終依據也是很不靠譜的。最終依據應該是CMA。

擴展：諮詢者的提問其實很有科普意義，我站在臨牀角度來回答這個問題。如果不考慮費用問題，當唐篩提示高危時，醫生首先應建議無創，用來排除唐氏綜合徵及帕陶氏、愛德華氏、特納等幾種染色體綜合徵的可能。但無創的意義也僅僅是提示，並不能確診。注意，這裡有個細節。如果無創提示唐氏及其他綜合徵為高風險，那說明客觀上幾乎一定發生了（但臨牀不能一次為診斷依據）。如果無創沒有提示，客觀上存在假陰性（漏診）的可能。所以，最好的辦法就是羊穿。當FISH用於羊穿時，其實只能查5-7對染色體。醫院會根據無創結果複查13、18、21、X和Y是否存在整條的非整倍體，但看不到其他十八對染色體，這就不能保障其他十八對染色體一定正常。當核型檢查用於羊穿時，我們可以看到23對染色體是否有整條的非整倍體或結構異常，但沒有辦法甄別所有的節段性非整倍體。而只有CMA可以甄別小至100kb的節段性非整倍體。所以，CMA+核型纔是最完整的確診方式，既包含了100kb以上的所有非整倍體，也包含了平衡性的結構異常。總之，記住一句話，除了「羊穿（或臍穿）後做CMA+核型」以外，其他檢查方式都有侷限性。

案例59

問：3年前有過一次胎停，檢查胚胎染色體是特納綜合徵45X0，現在孕17周所有檢查都正常，無創低風險。需要再做羊水穿刺嗎？

答：特納是個偶發事件，甚至和女方年齡都無關。不能依賴無創結果。無創頂多是唐篩的替代物，低風險不等於胎兒在遺傳學方面一定正常。是否做羊穿需要醫學指徵，也就是要按照產檢結果來看。實際遵醫囑。如果女方自卵懷孕且孕時年齡大於37歲，有些醫生會建議做羊穿+CMA。我認為這也是合理的。

案例60

問：請問胎兒8號染色體15.99MB重複，遺傳可能性比較大？還是變異可能性大？

答：要看重複在哪兒（諮詢者沒有回答，很奇葩。）。

擴展：一般來說，這是一個較大的染色體片段重複，足夠致病。遺傳的可能性很低，大概率是突變。

案例61

問：老師好，我家屬2月14血hcg是36，2月25hcg是32，怎麼回事，謝謝

答：應該是生化妊娠。

擴展：我來解釋下從14號到25號之間最有可能發生了什麼：14號hcg為36，確認妊娠，胚胎存活，所以hcg持續增長，可能漲到幾百。但緊接著，胚胎生化了，隨即hcg回落。諮詢者於25日第二次驗hcg，此時hcg已回落至32。這是一個大起大落的曲線，諮詢者正好驗到了起點和終點。

案例62

問：孩子在北京協和醫院診斷為ADA2缺乏症

答：這個病是常隱遺傳的，查孩子和父母的ADA2基因，很可能父母各攜帶一個突變基因，同時遺傳給孩子後導致孩子發病。

擴展：任何單基因病的確診都需要「臨牀診斷」和「基因診斷」，缺一不可。一旦有了「基因診斷」，我們也就有了「是否可以行PGT進行阻斷」的最好證據。

（未完，待續）

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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：

1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；
2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；
3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；
4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；
5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；
6.如果你對輔助生殖毫無瞭解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；
7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；
8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；
9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；
10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；
11.非跨境助孕病人（即居住國就醫）的諮詢遵循自願一次性付費原則，價格￥499。注意，你可以自由選擇不付、付，以及何時付；
12.正在跨境助孕的病人（即非居住國就醫）須付費後諮詢。非單病類￥499，單病類￥999；
13.泰嘉運的客戶可免費諮詢；
14.商業機構如需諮詢或培訓，請先聯繫泰嘉運。
15.不接受代人諮詢，除非患者未成年或無行為能力；
16.不回答僅關於胎兒性別選擇的問題（雙方不攜帶性連鎖遺傳病的致病基因）。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
17.不回答關於境外助孕服務的商業類問題。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
18.只有當女方因始基子宮、無子宮、致畸類藥物依賴等原因無法自己妊娠時，我才會提供關於代孕的建議；