獨特的基因突變如何驅動自閉症？
哪些因素會導致自閉症？這是一個研究人員仍無法回答的問題。現在，在小鼠中進行的一項新研究和評估人類數據表明，一種獨特的基因突變可能在早期大腦發育中起關鍵作用，導致自閉症。
一項新的研究表明，一種在早期皮層發育中起關鍵作用的基因可能會導致自閉症。
自閉症 - 科學家和醫療保健專業人士經常稱之為自閉症譜系障礙（ASD） - 對於不同的個體而言是不同的，並且其特徵通常在童年時期變得可見。
專家認為自閉症是一種「發育障礙」，自閉症患者在與其他人的關係方面可能有不同的經歷; 他們可能會以不同的方式學習並參與重複的運動。
對於某些人來說，這些特徵並不是他們日常生活中的障礙。其他人可能會發現這些特徵的這些或方面沒有幫助，或者他們在與周圍的人交往方面造成困難。
在這些情況下，醫療保健專業人員可能會就不同的應對方式或自我發展策略提出建議。這些可能包括參與認知行為療法 （CBT），行為管理療法或社交技能培訓。其他人可能建議在適當的情況下服用一些藥物，如抗抑鬱葯或抗焦慮葯。
據世界衛生組織（WHO）稱，全世界每160名兒童中就有1名患有自閉症。儘管如此，科學家仍然不確定究竟是什麼因素推動了自閉症特徵的發展。
來自教堂山北卡羅來納大學醫學院的一項新研究表明，驅動大腦皮層早期發育特徵的基因突變可能在自閉症中發揮關鍵作用。
科學家們在小鼠模型中進行了他們的研究，並評估了從人類收集的遺傳信息。作者在一篇發表在Neuron雜誌上的研究論文中展示了他們的發現。
「新的發現表明ASD可能是由於大腦皮層剛剛開始構建時很早就發生的中斷引起的。」
早期大腦發育的基因關鍵
研究小組專註於大腦皮層，因為在人類中，這部分大腦調節高階函數，如語言，意識和記憶。
科學家尚未準確了解大腦皮質是如何發育的，但他們確實知道一種前體細胞 - 後來分化成為特化細胞 - 稱為放射狀神經膠質細胞，是早期皮質發育的關鍵。
這些細胞在特定的「設計」中形成於皮質底部，研究人員將其稱為「平鋪圖案」。然後，每個放射狀神經膠質細胞產生「 基礎過程 」 - 類似幹細胞的發散，充當「支架」並幫助新神經元（腦細胞）組織並插入其指定位置。
在他們的新動物研究中，UNC的研究人員發現，一種名為Memo1的基因破壞了放射狀膠質細胞的模式，它們的基礎過程以及新腦細胞的整個初始組織。
該團隊解釋說，之前的研究發現，人類MEMO1的突變有時與自閉症有關。然而，尚不清楚這種突變是否或如何導致自閉症的發展。
對於他們目前的研究，Anton教授及其同事決定與老鼠一起工作，他們在皮質發育的早期階段刪除了Memo1基因。該團隊希望了解這對大腦有什麼影響。
在這之後，研究人員注意到橈神經膠質細胞的破壞，他們說，他們的模式通常會被同名基因編碼的Memo1蛋白的作用保持穩定。
沒有它，從放射狀神經膠質細胞發出的支架過度分支並改變了放射狀神經膠質細胞自身的平鋪。這導致新腦細胞的解體，其中一些完全陷入了錯誤的位置。
人類的基因突變
根據現有的研究，Anton教授和研究小組指出，一些自閉症兒童的大腦中存在類似的神經細胞解體。
基於他們在嚙齒動物和之前人類研究中發現的線索，研究人員接著分析了自閉症患者中MEMO1基因的突變，這些人表現出特徵性行為並且還經歷過智障。
在這樣做的過程中，研究小組發現人類中該基因的突變編碼了一種縮短形式的MEMO1蛋白，正如作者在他們的論文中所說，「導致MEMO1功能喪失」並影響徑向發展神經膠質細胞。
此外，當研究人員再次觀察工程小鼠時，他們注意到擊倒嚙齒動物表現出某些行為 - 例如，對探索缺乏興趣 - 與自閉症的一些典型行為一致。
「對於大腦發育障礙，如ASD，重要的是要了解問題的根源，即使我們仍然遠遠無法糾正子宮內發生的發育中斷，」安東教授說，「如果我們要真正了解這些疾病的根本原因並最終制定更好的診斷或治療策略，我們需要這些基本的知識。
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我不知道哪個基因突變引起的自閉症。但一定是基因突變的原因。我家和他爸爸家，前後三代都是開朗大方的人。確定不是遺傳因素引起我兒子的自閉症。
疾病是基因突變產生？如果疾病被治癒，難道是基因突變回去？因為疾病可以治癒，所以沒有什麼基因突變。
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