常見染色體問題有缺失、重複、倒轉、異位情況,平衡易位在普通人群發生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產和生育畸形兒的風險較高。那染色體平衡易位可做試管嬰兒解決嗎?

人體的細胞中有23對(46條)染色體,每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因,23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就會出變化,例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常 人多了一條。有可能降低後代生育率。

每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候,一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來,附著在另一個染色體上,這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段,互相交換位置,這又叫做平衡易位。

平衡易位也是引起不孕不育、自然流產等生育疾患的重要因素,平衡易位攜帶者通常沒有表現,也就是說外表是看不出來的,常常是因為反覆流產或者原發不孕就醫而最終被發現。

平衡易位者,生殖細胞經過減數分裂後,將產生多種攜帶不同染色體的精子或卵子,和正常人結婚後可能生下三類不同表型的孩子:即健康者,傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一條正常和一條異常的染色體,因遺傳信息發生了質的變化,假如胚胎不死在子宮內,降生後也是個染色體異常疾病的多難者。

染色體的異常是無法治療的,只能做第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。胚胎移植前基因診斷PGD,也就是第三代「試管嬰兒技術」,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用於診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病,比如說血友病、地中海貧血症等疾病,即可通過此類診斷直接發現。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者,在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一代,通過使用PGD基因診斷技術可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。PGD目前可以診斷出最多125種隱性疾病,當然也可以輕鬆診斷出胚胎的性別。

胚胎植入前遺傳學篩查(PGS),PGS是篩查胚胎的染色體數目是否正常(非整倍體篩查),以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進行活檢、篩查。通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內自然發育成熟,一般是會在妊娠周期胎停或流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題,比如:智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。

第三代試管嬰兒PGD/PGS 技術通過對基因進行移植前診斷可以杜絕因染色體異常等原因引發的連續性、慣發性流產等導致的不孕問題。醫院可以根據患者的要求植入健康的胚胎,所以赴海外做第三代試管嬰兒,成了很多想要健康寶寶家庭的選擇.


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