染色體是遺傳物質的載體，正常人體中共有23對染色體，每一對染色體和遺傳因子在細胞有絲分裂或減數分裂時會彼此分離;在進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳因子又能自由組合。可一旦細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接，將導致染色體畸變或異常，對生育及後代健康產生嚴重影響。

基因

染色體異常攜帶者，無論是男性還是女性，對其自身的健康和生活並沒有太大影響，從表面上看和正常人沒有不同；據悉：除遺傳因素外，現實生活中的環境惡化、自身免疫性疾病、電離輻射、化學污染以及年齡增長等，均可能引起染色體缺失、易位、重複、倒位、不分離等異常現象。不過當生育下一代時，染色體異常問題帶來的危害將凸顯出來。雖然不能說染色體異常患者就無法自然生育健康寶寶（主要看致病基因的顯性還是隱性，符合遺傳規律），但較於正常人出現不良孕產史的幾率要高的多。

一、染色體異常人群的生育問題

異常

1、不孕不育。近年來，我國不孕不育人數直線上升已達到5000多萬，比例高達12%~15%。這其中，染色體異常是不容忽視的一大誘因。一方面，由於自然環境的惡化，人們的身體健康狀況下降導致染色體異常攜帶者逐年上升;另一方面，我國當前晚婚晚育趨勢嚴峻，而隨著年齡的增長，染色體異常發生率急劇飆升。臨床研究也表明：在不孕不育人群中，不少患者存在染色體異常問題，常見於原發性不孕女性和患有少精、弱精、畸精等不育男性。

2、致胎停、流產。據統計，90%的胎停、流產都是由胚胎自身質量缺陷引起，其中約有60%以上是胚胎染色體異常所致。對此，染色體數目或結構異常，會影響眾多基因的表達和作用，破壞基因的平衡狀態，從而妨礙胎兒相關器官的分化、發育及某些功能發生異常而引發胎停、流產。

3、新生兒畸形。存在染色體異常的夫妻，自然受孕將此問題遺傳給後代的幾率非常高，那對於存在染色體畸變的胎兒，就算有倖存在至分娩，通常也會伴有肢體殘缺、智力低下、發育不良、樣貌畸形等問題。目前，大約每1200個新生兒中就有1個寶寶的身體或智力因染色體異常受到影響，給家庭和社會帶來巨大的經濟和精神負擔。比如常見的唐氏綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發育不全等。

二、染色體異常患者的優生密鑰

面對染色體異常帶來的「要麼生不了，要麼生出畸形兒」的慘痛現狀，如何在母體成功懷孕前就有效杜絕染色體異常問題，優選出健康胚胎以供孕育，成為新時代實現優生優育的重要課題。而解鎖染色體異常難題，第三代試管嬰兒是當前科學有效的途徑。

試管

第三代試管嬰兒是將男女雙方的精子、卵子取出，然後運用ICSI技術讓兩者在體外完成受精並培育成囊胚，接著對囊胚進行PGS/PGD基因篩查診斷後優選出基因正常的健康囊胚植入女性良好的子宮腔內。

註：這裡有兩個操作很關鍵！

1、5天養囊——得到囊胚

目前一般只將受精卵培育至第3天的早期胚胎(8~12個細胞組成)停止了。這樣的早期胚胎其實是不適合做基因檢測的，因為盲目提取任意細胞很容易損害胚胎質量和健康；科學的做法是繼續進行囊胚培育，在恆溫恆壓的先進胚胎實驗室中，藉助高端的囊胚培育保溫箱將囊胚培育至第5天形成由100多個細胞組成的囊胚。這個也是胚胎優勝劣汰的過程，發育潛能差、質量缺陷明顯的胚胎會被淘汰，從而得到細胞分化明顯、活性好、著床能力強的囊胚。

基因檢測

2、基因檢測——優選囊胚

大家一定要明白，等級高的胚胎≠健康的胚胎，這說明單靠形態學評估是無法篩選出健康胚胎的，一定要進行基因檢測。故而，養囊完成後將運用PGS/PGD技術檢測囊胚的23對染色體的數目、結構以及對基因突破點進行檢測（274種遺傳病），之後將通過基因檢測的囊胚進行移植，即可將寶寶健康優生把控在孕前。????


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