“孕育健康寶寶,擁有健康家庭。”是每一對飽受懷不上、懷不穩及複發性流產(連續發生2次或2次以上自然流產)等折磨的夫婦最真情的告白。在我國約有15%~20%的育齡夫婦爲此揹負沉重的精神枷鎖。研究顯示,孕婦年齡從20歲至40歲,胎兒自然流產風險從10%上升到50%。

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自然流產物

自然流產物

然流產是指在孕28周之前重量低於1000g的胚胎或胎兒組織從宮內排出而導致的妊娠丟失,其發生率約佔臨牀可識別妊娠的10%-15%,且絕大多數發生於孕早期(孕12周之前)。 導致自然流產的原因很多,求子心切的夫婦們往往輾轉多家醫療機構進行多項檢查,以期找到導致流產的原因,卻可能存在夫妻雙方檢查結果都正常仍然出現複發性流產。研究表明,50%以上流產由染色體異常引起,這些異常,有的是遺傳自父母,即父母作爲染色體異常攜帶者,形成了染色體異常的胚胎;有的是胚胎新發的,即在配子形成或受精卵分裂過程中發生的。 這時存留流產物進行流產物CNV(拷貝數變異)檢測,是瞭解流產原因的不二選擇。

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流產物CNV檢測

流產物檢測

流產物CNV檢測具有流程簡單、取樣便捷(流產術中取樣,無需增加額外痛苦)、分辨率高、可評估嵌合體、重複性好和成本低等優點,該項檢測可避免細胞培養失敗導致的無樣本可檢,可有效控制母源污染導致的假陰性,可檢出低至100kb的染色體微缺失/微重複,檢測成功率高達98.87%,堪稱流產物染色體異常檢測的首選方法。

通過流產物檢測查找染色體異常的來源,爲下次妊娠提供遺傳指導,或選擇正確的輔助治療手段,避免不必要的檢測和錯誤的治療方案;若流產並非由染色體異常引起,可爲進一步找尋其它流產原因提供線索,避免盲目查找流產原因帶來的經濟及心理負擔。

婁底市婦幼保健院產前診斷中心自2016年起開展流產物檢測工作,通過檢測流產物,發現染色體異常,並通過不孕不育和內分泌科指導爲再孕育提出醫學意見和指導,大大提高了受孕率。

遺傳諮詢門診電話: 0738-8762589

文稿:遺傳實驗室 廖瓔娜

編審:宣傳科 周黎黎

責審:胡暉 潘德晟

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