每年的4月17日爲“世界血友病日”。爲了紀念世界血友病聯盟發起人加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel ) 對於血友病患的貢獻,以及喚起大衆對於血友病的正確認知,自1989年起,特別選中他的生日4月17日作爲“世界血友病日”。

血友病(Hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病,它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3種類型。其中血友病甲(HernophiliaA)又稱凝血因子Ⅷ缺乏症或稱抗血友病因子A(AntihemophiliafacorA)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症,是傳統的血友病;血友病乙又稱凝血因子Ⅸ缺乏症或血漿凝血活酶(PIC)缺乏症;血友病丙又稱凝血因子Ⅺ缺乏症、血漿凝血活酶前質(PTA)缺乏症。

血友病甲和血友病乙的遺傳方式相同,都是性染色體隱性遺傳,男性發病,女性傳遞。其遺傳有以下3種情況:

①男性患者與正常女性婚配,所生男孩均正常,而女孩均爲傳遞者。

②女性傳遞者與正常男性婚配,所生男孩可爲血友病患者,也可以是正常,而女孩一半爲傳遞者,一半爲正常。

③患病男性與傳遞者女性婚配所生男孩患病的概率爲50%,也就是說所生的男孩約有1/2爲正常,所生女孩中,可有血友病,也可有傳遞者。

曾經的歐洲皇室噩夢——皇家血友病就是甲型血友病

血友病丙的遺傳方式爲常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病

血友病患者在世界各地均有,血友病甲的患病率與血友病乙的患病率之比爲5:1。血友病甲和血友病乙的症狀相同:

①大塊瘀傷;

②肌肉和關節出血,特別是膝、肘和踝關節;

③自發性出血 (體內無明確原因的突然出血);

④割傷、拔牙或手術後出血時間延長;

⑤在事故外傷後,特別是頭部受傷後出血時間很長。

來源:吉大一院基因診斷中心

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