三代試管懷孕還要做無創DNA和羊水檢查嗎？
不少人覺得納悶，植入的胚胎已經通過「三代試管PGS」的篩查，為何醫院還是建議懷孕後要做「無創DNA」或是「羊水檢查」呢？
三代試管(PGS)
首先我們先了解PGS這項技術，它又稱為胚胎著床前染色體篩查，是將胚胎的一部分細胞做切片與送檢，針對染色體的數目是否異常進行篩檢，例如唐氏症、透納氏症、克林費氏症等非整倍體所造成之疾病。PGS可降低植入後不著床、著床後易早期流產的風險。不過此技術仍有限制，對於微小片段(<10Mb)之基因劑量變化、平行性轉位等異常仍然無法檢出，這也是為什麼懷孕後續還是要做所有常規產檢的主因。
無創DNA與羊水檢查的差異
無創DNA，又稱非侵入性產前染色體篩檢（Non-invasive Prenatal Screening，NIPS），此為害怕羊膜穿刺之婦女的一大福音，因為孕婦只需抽血10c.c，去萃取母血中胎兒遊離的DNA來進行檢驗。
由於各地技術發展水平不同，無創DNA主要篩查範圍是常見的染色體非整倍體疾病的檢測，包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常等。近年來隨著技術提升，偵測範圍也逐漸增加，已可篩檢部分染色體微片段缺失(Ex:小胖威利症)、常見骨骼異常致病點位(Ex:侏儒症)等疾病。
不過此檢測主要作為篩檢而非確診，若孕婦本人為染色體非整倍體患者、胎兒為多胞胎、同期妊娠具有萎縮卵等，都可能影響篩檢之準確性。倘若報告顯示有異常，後期需再複檢進行羊膜穿刺做確認。
羊膜穿刺，又分為傳統羊水與羊水晶元，兩者各有其功能，不可互相取代，建議兩者同時進行、相輔相成。
傳統羊水是在顯微鏡下以肉眼去辨視染色體數目是否有異常及大片段的缺失；羊水晶元則是取得胎兒DNA後，用計算機判讀基因微小片段缺失，可驗出1~500多種不等的基因微小缺失疾病，如狄喬治氏症、威廉氏症候群、小胖威利症、天使症、貓哭症等等。
進行羊膜穿刺雖有千分之一的流產風險，但基本上是很安全的檢查。高齡、懷雙胞胎的婦女、有染色體異常病史的夫妻會比較建議羊水檢驗，相比無創DNA能有更全面、更準確的檢測結果。
結論：即使是三代試管懷孕(有做PGS)，後續所有常規產檢仍不可漏掉(無創DNA與羊膜穿刺可以視情況擇一做)
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