嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟，卻始終找不出病因。臺中榮總兒童血液腫瘤科張德高主任、黃芳亮主任團隊，不僅為陳小弟找出病因是原發性免疫缺陷病（PIDD）之一的歐德里症候群（WAS, Wiskott-Aldrich症候群），更透過臍帶血移植，讓多年來飽受不明病因所苦的陳小弟，不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診，臺中榮總團隊19日為陳小弟舉辦一場溫馨的慶生會。

臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮表示，陳小弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。眾所周知，臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，「治療的方式與時俱進，可能幾年前還沒有，而幾年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換的方式，國外已有許多案例，例如美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。」

臺中榮總近年來進行不少造血幹細胞移植，技術成熟，感染控制尤其專業。黃芳亮主任談到，「自前主任張德高醫師起，兒童血液腫瘤科10幾年來至少已進行80例造血幹細胞移植，包括自體、異體和親屬間的臍帶血及周邊血移植，在抗生素的使用上能更早或更精準，這些經驗讓我們對一些急性的威脅性並不擔心。

至於移植後排斥問題，國外大約10%，在中榮兒科並不多，70~80例中，真正移植後嚴重排斥例如皮膚潰爛的大約只有1~2個。未來持續要努力方向是臍帶血長起來的量，希望能有更好的掌握。」

訊聯生技表示，精準醫學期待人人受惠，在預防、個人醫學以及健康照護等領域有所突破，陳小叡的歐德里症候群(WAS)，以往確診不易，產前尚未有合適的檢測可得知，今年集團推出的「孕知因-多疾病帶因篩檢」已可檢測出WAS帶因，如果懷孕前得知家族中男性成員有疾病史，可透過孕知因測出女性是否帶因，即早測知寶寶患病風險也能盡快透過臍帶血改善；或進一步做「超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD)」，提前運用人工生殖，生下健康寶寶。