臍帶血移植治免疫 保住幼童脾臟
好醫師新聞網記者王志成／台中報導
圖說：幸運獲得配對的陳小弟及家人與醫師合影
疾病嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生１個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，２歲前幾乎每周跑醫院；３歲時，爸媽更被預告５歲要割脾臟，卻始終找不出病因。臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮醫師團隊，不僅為陳小弟找出病因是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群，幸運配對獲得臍帶血捐贈，讓多年來飽受不明病因所苦的陳小弟，不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診，臺中榮總團隊特於6月19日為陳小弟舉辦一場溫馨的慶生會。
臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，「治療的方式與時俱進，可能五年前還沒有，而五年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換的方式，國外已有許多案例，例如美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。」
臺中榮總近年來進行不少造血幹細胞移植，技術成熟，感染控制尤其專業。黃芳亮主任談到，自前主任張德高醫師起，兒童血液腫瘤科10幾年來至少已進行80例造血幹細胞移植，包括自體、異體和親屬間的臍帶血移植，在抗生素的使用上能更早或更精準，這些經驗讓我們對一些急性的威脅性並不擔心。至於移植後排斥問題，國外大約10%，在我國兒科並不多，70~80例中，真正移植後嚴重排斥例如皮膚潰爛的大約只有1~2個。未來持續要努力方向是臍帶血長起來的量，希望能有更好的掌握。
「那句『割脾臟』一直在耳邊揮之不去」，陳媽媽說，「小叡出生一個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院我們都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」學走路在其他嬰幼兒頂多是碰撞或跌倒的開始，但小叡卻是嚴重瘀青或流血不止。回顧移植前，到處去找醫生，２歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「我產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…..真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…..」因此確診當下，陳媽媽忍耐５年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外。因為先前有聽說過配對困難、很不好找，本來沒期待能夠成功配對，此外也感謝醫護團隊照顧，讓陳小叡可以順利地度過血球低下時期，沒有其他感染。