九月七日，有師弟邀請我參加華大基因組織的一個公益活動。這天，是一個特別的日子：DMD知曉日。

DMD？恐怕你已經懵了一臉：這是個啥玩意兒？所以嘛，要有一個「知曉日」，讓大家來知道一下。英文字母縮寫不好理解，我們就放上中文翻譯：杜氏肌營養不良症。這下就好懂了：杜氏是發現者的名字（Duchenne）；侵犯的是肌肉；「營養不良」？好像沒什麼大不了啊？呵呵，那你就上當了！也許是，當初發現這樣的病人時，發現肌肉萎縮嚴重，好像營養不良那樣瘦骨嶙峋，所以起了個「營養不良」的名字。

但這跟營養完全沒有半點關係啊！隨著基因科技的發展，人們發現了這個病的基因根源：有一個DMD基因，出了大問題，所以肌細胞沒有辦法運用這個基因合成「抗肌萎縮蛋白」，所以肌肉也就只有慢慢萎縮這一個前景了。

於是越來越走不動，越來越起不來，心臟開始衰竭，呼吸又越來越困難，直到死亡來臨。

而我的病可以算是DMD的變種，叫做「BMD」，其他都一樣，就是發展慢。就像高鐵與普通動車的區別，一個發車早了幾年，二十幾年就開到了終點，一個發車晚了幾年，要花三四十年開到終點。我就是在這四十多歲的年紀離終點接近了。也是同一個「DMD」基因，不同的突變，造成不同的病情。

這種「罕見病」，知道的人不多，就是醫生，非專科的也很少能了解。所以，我們從發病到診斷，總是曲折萬分。我當年從小學開始發現跑跳都不行，卻直到高三才得到確診。一開始看普通內科，醫生壓根不信我有病，非說我懶不鍛煉體育才這麼差。

後來爸爸找了比較有門路的姑父，聯繫到市醫院內部工作人員引薦了一位神經內科醫生，查了個叫做CK的指標，被高度懷疑，卻還是要叫我去杭州，找省醫院她老師去看。爸爸連夜帶我去杭州，結果就確診了，肌電圖顯示「肌源性損害」。

等到大學裡疾病又累及心臟，情況就更複雜了。心電圖異常加上CK超高，最常見的就是心肌炎或是心梗，對年輕人就主要是心肌炎，於是校醫院被CK指標嚇著了，趕緊收我住院。因為這東西在肌肉里心肌里都有，我這個主要是肌肉損傷才跑進血里的。

我跟校醫院醫生解釋清楚了，他們就把我打發去北醫三院找專家會診，這才知道是BMD造成的心肌病。後來休學一年，又復學，心電圖異常卻已是根深蒂固。

在深圳工作期間，義工里有一個兒科醫生，告訴我要注意定期查心臟彩超，這時候我才有些擔心。過了幾個月，身體不適的時候便去查彩超，果然就是心力衰竭了。其實，在彩超明確之前，恐怕已經經歷過一兩年的無癥狀期的心力衰竭。

然後，我的主要敵人似乎變成了心力衰竭，因為這是致命的癥狀。可是隨著生存期限延長，肌無力越來越嚴重，現在就變成兩樣都要致命了：心力衰竭與呼吸無力。今年，在心血管醫院建議下終於去華大基因做檢測，結果的確是「DMD」基因的某個點出現了突變。所幸，我姐姐檢測結果是並沒有攜帶這個基因突變。也就是這個遺傳鏈條到我就截止了，我也沒有要孩子。

回想了自己的肌無力發展史，也認識一些DMD病友，知道這類疾病患者的痛苦與勇氣，既然有一個關於DMD的公益項目啟動儀式，我就是義無反顧要去了。

沒時間準備衣裝，穿著粉紅色拖鞋就去了，因為很久沒下地用不著穿鞋，而且腳掌變形也不好穿便把鞋都弄丟了。上下車是最麻煩的問題，我四肢和軀幹都完全沒有力量，師弟和司機兩個壯漢一個車裡一個車外地抬著我才能鑽進那輛商務車。

上一次參加社會活動，還得追溯到十三年前在深圳電視台參加的深圳十大傑出青年評選。那次還是電視直播。所以，我也算是見過了世面，接受採訪也不會怯場的啦。

不過老婆和我一直都在笑那雙粉紅拖，違和得不得了！趕緊上網訂購一雙活動專用鞋去。

在這個會場上，我感受到了社會的有力援助，和科技的美好前景。在面對罕見病的戰場上，我們病人和家屬，就像第一線戰壕里的步兵，而醫學和遺傳學的進步就是後方不斷升級換代的飛機大炮，支援著我們的堅守；社會各界的愛心支持，便是辛勞的後勤部隊，把給養源源不斷地送到我們手裡。我們要做的，便是堅守生命的尊嚴，以勇氣發起反擊，讓我們對社會的回饋來說話，命令罕見病：你必須低頭！

跟著華大基因黨委書記杜玉濤女士和幾位遺傳學大佬合影，太榮幸啦！

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