愛與痛的邊緣——唐氏綜合征寶寶出生記
唐氏綜合征
世界上有一類人，他們的面容很特殊。我們普通人也能一眼辨別出來。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。
為什麼會有唐寶出生，這是一種染色體疾病。在活產兒中的發病率為1/1000-1/750.通常是第21號染色體發生三體造成的，那為什麼這個染色體會發生變異呢，目前的原因是不明確的，但是我們所知的致病因素有很多，包括父母行為、遺傳、環境致畸等各因素共同作用導致21號染色體不正常。通常父母的年齡也是影響胎兒成為唐氏患兒因素之一，年齡越大，發生概率越大。
但是數據表明，大多數唐寶寶並非高齡產婦所生，由於高齡產婦更重視產前篩查和產前診斷，降低了唐氏患兒的出生率，而許多年輕孕婦抱著僥倖心理，並不重視對唐氏綜合征的篩查，最終產下患兒。
唐寶寶是折翼的天使。他們是家庭和社會沉重的擔子。
他們智力低下，有語言發育障礙，患兒開始學說話遲，口齒含糊不清。大多唐寶寶性情溫和，常傻笑，可進行簡單的動作，少數患者易激惹，甚至有破壞攻擊行為，伴有緊張症的姿勢。
患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。先天愚型患者大多生活不能自理、不能獨立生存，長期需要照顧，不能融入社會。
他們自己很痛苦：他們比別人更容易患病
唐氏綜合症患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，如下：
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等；
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險；
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等 ；
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。
唐氏綜合征患兒發生白血病的概率更高，約1/150，而普通兒童約1/2800。
如何避免唐寶寶出生？
孕期的篩查方法——早孕篩查
早孕篩查是在孕9-12+6周進行生化指標測定孕婦的絨毛膜促性腺激素（β–HCG）和PAPPA–a（妊娠性血漿蛋白a）兩項指標。
測定這些激素後，再根據年齡、孕周、體重等進行修正，結合超聲測量NT（胎兒頸部透明帶厚度）的數據，用專門的軟體計算出胎兒患有唐氏綜合征的風險率。再決定是否有進一步確診的必要性。
孕期篩查方法——孕中期篩查
孕中期篩查15-21+6周一般抽取孕婦靜脈血會採取三聯篩查，也就是檢查三個指標，包括：絨毛膜促性腺激素β–HCG、AFP和uE3，有些單位是四聯法，增加了一個抑制素A。這些指標與孕早期結果結合起來，評估胎兒患病風險。
孕期篩查方法——無創DNA
無創DNA產前診斷技術，孕12周～21周是最佳檢查時間。是通過抽取母親5ml的外周血，在實驗室里通過基因擴增技術，並對基因進行測序、進行生物學信息分析，得出胎兒患有21三體、18三體、13三體的風險值。
無創DNA技術是一種篩查技術，能篩查出的病種很少，不能作為確診的手段。因為，無創DNA不能直接看到染色體結構或數目，而是通過基因技術，計算基因的劑量。
懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的准媽媽不能進行無創DNA檢測。
孕期確診方法——羊水穿刺查胎兒染色體
胎兒在羊水中生活280天，吞咽、排尿、皮膚滲出，會有大量的表皮細胞脫落在羊水中。在這些胎兒脫落的細胞中，含有胎兒的遺傳物質。通過羊水穿刺得到這些細胞，然後分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病，可以對該疾病的基因片段進行分析，來判斷是否有該遺傳性疾病。
羊水穿刺合適的時間16～20周，一般是篩查高風險的孕婦，醫生會建議其做羊水穿刺來確診。這個階段羊水量相對比較多，穿刺比較容易成功，羊水內細胞含量豐富，能獲取遺傳物質。孕周太早羊水少，抽取標本困難使穿刺易失敗；穿刺太晚或者細胞過少、細胞老化都不容易進行染色體分析。
羊水穿刺安全嗎
很多人害怕羊水穿刺，主要是怕針頭傷害胎兒。事實上在超聲監測下，羊膜腔穿刺，針頭傷害胎兒是極少發生的。主要的風險是穿刺引起的宮內感染，但發生率極低。
羊水穿刺，在產科應用非常的廣，可以用於遺傳病、感染性疾病的診斷。羊水過多者，可以通過羊水穿刺放出羊水減輕子宮腔的壓力；如果羊水過少，影響胎兒的發育，也可以通過羊水穿刺注入生理鹽水，防止胎兒受壓和肺發育異常。通過羊水檢查可以判斷胎兒是否成熟，關鍵時刻有助於決策是否應該終止妊娠。如果胎兒肺部不成熟，而胎兒在宮內又非常危險時可以羊膜腔內注射藥物促進肺成熟。總而言之，羊水穿刺，在產科應用非常廣泛，而進行染色體分析診斷是否有染色體異常，只是其中一項檢查。
還記得那個拿著指揮棒的唐氏綜合症指揮家舟舟嗎？很多人都被他的精彩表現所折服。無疑，舟舟是幸運的，同時卻又是不幸的！被大眾遺忘後，他成為明日黃花，面對日漸出現問題的身體，他的家人無刻不在思考舟舟以後的路…除了關愛唐氏綜合症患兒，我們更應該積極地鼓勵准媽孕前檢查及針對唐氏綜合征的篩查與診斷，降低唐寶寶的出生率，讓更少的家庭承擔這樣的痛苦。
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