這種息肉病，不但會遺傳，癌變率100%！
上個月，我們收治了收治一例患者，年僅25歲 ，以大便帶血就診，內鏡一查大腸，有數不清的息肉，病理顯示已有癌變，追問病史，其上一代直系親屬大多死於消化道腫瘤，該患者被診斷為家族性腺瘤性息肉病（FAP） 。
FAP？這是什麼鬼？竟如此可惡！
圖1.正常腸道
圖2.FAP
FAP：是一種常染色體顯性遺傳病，以結直腸內生長成百上千枚息肉為主要特徵。
若放置不理，幾乎100％發展成大腸癌，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突變所致。
遺傳病，聽起來怪可怕的。
現在比較流行拼爹，對於FAP，你還得拼下家系，所以出身好點還是可以避免眾多煩惱的。
FAP其實並沒有想像中的辣么可怕，下面我們就詳細了解下此君究竟是什麼東東！
FAP究竟是哪路神仙？
家族性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，好發於青年，常見的臨床表現是便血、腹瀉，有時可有腹痛、黏液便，甚至可以有貧血以及體重減輕。通常癥狀可以很輕，不易引起注意。發生明顯癥狀時常常已經發生癌變。
如果父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在50%左右。
如果從父母一方獲得致病基因，所生育子女會出現FAP的遺傳。患者平素無腹痛、便血及經常腹痛的癥狀，息肉出現較多較大時才出現腹痛、腹瀉、黏液血便等癥狀。
一般從出現癥狀到明確診斷腸道息肉的時間平均約10年，而出現癥狀後到腺瘤性息肉惡變平均需15年左右，一般好發於青年，15-25歲青春期開始出現臨床癥狀，30歲左右最明顯。故一般家族性結腸息肉病患者40-45歲惡變率最高，惡變後易轉移，術後5年生存率低。
家族性結腸息肉病歸屬於腺瘤性息肉綜合征，全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數從100左右到數千個不等。
直徑自黃豆大小至直徑數厘米，常密集排列，有時成串，其組織結構與一般腺瘤無異。
組織學類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見，呈絨毛狀腺瘤結構的十分少見。
家族性息肉病的診斷主要依靠胃鏡和結腸鏡，鏡下可見多數密布的息肉，活組織檢查多為腺瘤。
如果不及時治療，到中年以後幾乎100%的病例會發展為胃癌或結腸癌。
FAP有三大特點
1、多發性
腺瘤數目一般在100個以上，可多達5000個。
2、多形性
腺瘤大小不等，自數毫米至5cm以上不等。既有廣基的，又有帶蒂的。肉眼形態上有表面光滑的，也有表面呈分葉狀的，還有不規則形息肉。可以同時存在幾種形態不一的息肉。
3、癌變率100%
家族性息肉病是一公認的癌前病變，若不及時治療，幾乎肯定發生癌。癌前期病程的長短不一，平均為10年，但這並不是說每個腺瘤都將癌變，而是在眾多的腺瘤中有一個或2個以上的腺瘤癌變。
FAP有多可惡？
FAP常見的表現是結腸息肉，成百上千枚生長在結腸內。
大多數患者兒童時期即出現息肉，到青春期時多因息肉增大和數量增多，引起結直腸出血甚至貧血、排便習慣改變、便秘、腹瀉、腹痛、可觸及的腹部腫塊、體重減輕等癥狀。
FAP除了禍害結腸外，還不忘在其他部位也糟蹋一下。
70％以上的患者伴有腸外表現，如先天性視網膜上皮細胞肥大、骨髓和牙齒畸形、十二指腸腺瘤、胃底腺息肉、胃竇部腺瘤、表皮樣囊腫及脂肪瘤、硬纖維瘤、其他惡性腫瘤如甲狀腺癌、肝母細胞瘤等。不過值得慶幸的是，大部分腸外表現是良性的。
FAP的嚴重性在於其癌變率高，而且癌變常不止一處，為多中心。
FAP未處理時癌變很高，患者12、13歲時即可出現腺瘤性息肉，20歲時息肉已遍布大腸，如不及時治療，40歲以前幾乎無一例外出現癌變。
檢查和鑒別診斷
圖3.FAP結腸鏡下表現
雖然FAP癥狀還是比較典型的，但是目前尚無統一的臨床診斷標準。診斷一般包括如下條件：
- 患者結直腸腺瘤性息肉多於100枚（輕表型FAP一般10-100枚），具有較早的發病年齡；
- 常伴有腸外表現如先天性視網膜色素上皮肥大、硬纖維瘤等；
- 常染色體顯性遺傳（幾代中均有患者）。
- 可無癥狀，或出現腹痛、背痛、腹瀉、血便或黏液血便、貧血、低蛋白血症、低血鉀、腸梗阻等。
一、主要檢查手段
1、結腸鏡，可見大量息肉布滿結腸黏膜，息肉形態多樣，球形、梨形或有分葉，單個或多個，多有蒂，表面光滑或有糜爛滲血，病理活檢可以確診。
2、鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。
3、肛門指診可觸及息肉。
二、主要與結直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別
1、腸套疊
腸套疊是指一段腸管套入與其相連的腸腔內，並導致腸內容物通過障礙。腸套疊占腸梗阻的15%-20%，有原發性和繼發性兩類。原發性腸套疊多發生於嬰幼兒，繼發性腸套疊則多見於成人。絕大數腸套疊是近端腸管向遠端腸管內套入，逆性套疊較罕見，不及總例數的10%。
多發於嬰幼兒，特別是2歲以下的兒童。典型表現為腹痛、嘔吐、便血及腹部包塊。成人腸套疊臨床表現不如幼兒典型，往往表現為慢性反覆發作，較少發生血便。成人腸套疊多與器質性疾病有關（尤其是腸息肉和腫瘤）。
2、大腸癌
大腸癌是常見的惡性腫瘤，包括結腸癌和直腸癌。大腸癌的發病率從高到低依次為直腸、乙狀結腸、盲腸、升結腸、降結腸及橫結腸，近年有向近端（右半結腸）發展的趨勢。其發病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等關係密切。
大腸癌早期無癥狀，或癥狀不明顯，僅感不適、消化不良、大便潛血等。隨著癌腫發展，癥狀逐漸出現，表現為大便習慣改變、腹痛、便血、腹部包塊、腸梗阻等，伴或不伴貧血、發熱和消瘦等全身癥狀。腫瘤因轉移、浸潤可引起受累器官的改變。大腸癌因其發部位不同而表現出不同的臨床癥狀及體征。
3、Gardner綜合征
在遺傳、病理和臨床表現等方面均與家族性腺瘤性息肉病相似，因此有人認為本病是FAP的一種變異型。
天無絕人之路，
關鍵在於早診、早治
但是，並不是每個人都有一個好家族，難道就得聽天由命嗎？
其實不然，上天沒給你一個好的出身，但是終究還是比較仁慈，他給了你另一種預防措施——手術。
進行手術治療後能有效減少其癌變風險，總算是天無絕人之路，給FAP患者帶來一縷曙光。
圖4.FAP術切樣本
目前，FAP患者手術方式主要有：
- 全結腸切除+迴腸直腸吻合（TAC/IRA）全大腸切除+迴腸造瘺（TPC/EI）；
- 全大腸切除+迴腸儲袋-肛管吻合（TPC/IPAA）。
一、手術選擇應根據息肉的多少及分布情況來定
病變廣泛者除有一般息肉的出血癥狀外常可發生癌變，故應及時手術，不能手術者也應定期隨訪預防併發症的發生。
1、盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除，盲腸與直腸吻合術。術後定期複查，發現息肉就用高頻電摘除，以防惡變，一次可灼除數枚，但在凝除息肉間要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的創面，影響癒合。
2、全結腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將迴腸做成「J」字或「W」型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除，迴腸造口術，並且根據息肉惡變的不同部位，做相應部位的淋巴結清掃、根治術。
3、如有散髮型家族性結腸息肉病可經纖維結腸鏡用高頻電或微波摘除大腸息肉，以後定期複查清除息肉。
二、風險家族應從兒童開始進行基因檢測
FAP在新生兒發病率為1/8000-1/12000，平均出現在16歲（7-36歲），幾乎全部在40歲前癌變。
大約有67%的患者可檢測到APC基因的突變，突變類型包括缺失突變、錯義突變和無義突變。
對風險家族的FAP分子檢測方法為：
從外周血淋巴細胞中提取DNA，進行先證者檢測。若檢測到突變，則對其他家族成員進行檢測；若無突變，則進行MUTYH突變檢測；若MUTYH無突變，則進行結腸鏡檢查。
如果兒童顯示攜帶基因突變，則應每年一次腸鏡檢查。
三、腸鏡檢查是關鍵
對於已經明確為家族遺傳性消化道息肉病的患者，需要及時篩查，對待息肉，絕不能姑息遷就，早發現、早治療。
各種不同手術方式，各有其優點與缺點，具體選擇哪種方式，應根據患者的實際情況，以求制定最優手術方案。
此外，對於有FAP家族史的人，有一點是尤其值得注意的，就是早期進行腸鏡監測。
進行腸鏡監測的FAP患者大腸癌發生率為3％-10％，遠遠低於未行腸鏡檢測，因出現癥狀而就診的患者，其大腸癌的發生率為50％-70％。因此進行基因檢測和腸鏡監測顯得尤為重要。
即使不是家族性遺傳性息肉病的人，到了一定年齡，特別是40歲以後，也應該定期做消化道內鏡檢查，以便及時發現病變，儘早治療。
總之，無論是那種性質的腺瘤性息肉，原則上都不能姑息，一經發現，即建議切除，並定期複查，以絕後患。
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